Ataksi telangiektatisk

Ataxia Telangiectatica: en sjelden sykdom med ukjent patogenese

Ataxia Telangiectaticis, også kjent som Louis-Bar syndrom, er en sjelden genetisk lidelse arvet i et autosomalt recessivt mønster. Denne sykdommen er preget av progressiv svekkelse av motorisk koordinasjon, telangiektasi, langsom mental og fysisk utvikling, samt tilstedeværelsen av smittsomme prosesser, hovedsakelig i luftveiene.

Patogenesen til Ataxia Telangiectatica er ikke fullstendig klarlagt. De siste årene har flere og flere tilhengere fått den oppfatningen at nedsatt DNA-reparasjon forårsaker kromosomdelesjoner, samt manifestasjon av kliniske symptomer generelt. Anomalier er vanligvis assosiert med kromosom 14. IgA-mangel er også notert, noe som ikke forklares av fraværet av det tilsvarende strukturelle genet, men av en blokkering i cellemodning (IgA-persistens) og produksjon av aHTH-IgA-antistoffer. En årsakssammenheng mellom immun-, vaskulære og nevrologiske lidelser er ikke påvist.

Det kliniske bildet av Ataxia Telangiectatica er preget av nedsatt koordinasjon av bevegelser, som først og fremst viser seg ved vansker med gange og balanse. Telangiectasia (utvidede kapillærer i hud og slimhinner), langsom mental og fysisk utvikling og hyppige infeksjonsprosesser, hovedsakelig i luftveiene, observeres også. Tumorer i lymforetikulært vev er også et av tegnene på sykdommen. Hovedtegnene på sykdommen viser seg vanligvis i alderen 3-5-15 år, og når sjelden 20-30 år.

Hos 40 % av pasientene oppdages autoimmune reaksjoner, som antistoffer mot tyroglobin, mitokondrier, immunglobuliner, etc., og nesten alle pasienter har brudd på cellulær immunitet. Et barns død inntreffer vanligvis plutselig på grunn av infeksjon og/eller malignitet.

Diagnosen Ataxia Telangiectatica bekreftes av medisinsk historie, kliniske manifestasjoner og påvisning av lave nivåer av immunglobuliner i blodet. Differensialdiagnose utføres med immunsviktsykdommer av annen opprinnelse.

Behandling av Ataxia Telangiectatica er symptomatisk. IgA-erstatningsterapi er ikke helt trygt og kan føre til alvorlige bivirkninger. Derfor er det kun foreskrevet for alvorlig IgA-mangel og bare etter nøye diskusjon av fordelene og risikoene med pasienten og hans familie. Andre behandlingsmetoder er rettet mot å redusere forekomsten av smittsomme komplikasjoner og symptomatisk terapi.

Prognosen for Ataxia Telangiectatica er ugunstig. Pasienter når sjelden 20-30 år, og døden inntreffer vanligvis i barndommen på grunn av en smittsom eller onkologisk komplikasjon. Regelmessig overvåking og rettidig behandling av smittsomme komplikasjoner kan forbedre livskvaliteten til pasientene og øke forventet levealder.

Dermed er Ataxia Telangiectatica en sjelden genetisk sykdom med en ukjent patogenese, som er preget av progressivt tap av koordinering av bevegelser, telangiectasia, forsinket mental og fysisk utvikling, samt tilstedeværelsen av infeksjonsprosesser, hovedsakelig i luftveiene. Behandling er rettet mot å redusere forekomsten av smittsomme komplikasjoner og symptomatisk terapi. Prognosen er dårlig, og døden inntreffer vanligvis i barndommen.