Ataxia giãn mạch

Ataxia Telangiectatica: một căn bệnh hiếm gặp chưa rõ cơ chế bệnh sinh

Ataxia Telangiectaticis, còn được gọi là hội chứng Louis-Bar, là một rối loạn di truyền hiếm gặp được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Bệnh này được đặc trưng bởi sự suy giảm dần dần khả năng phối hợp vận động, giãn mao mạch, chậm phát triển thể chất và tinh thần, cũng như sự hiện diện của các quá trình lây nhiễm, chủ yếu là ở đường hô hấp.

Cơ chế bệnh sinh của Ataxia Telangiectatica vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ. Trong những năm gần đây, ngày càng có nhiều người ủng hộ quan điểm rằng khả năng sửa chữa DNA bị suy giảm sẽ gây ra tình trạng xóa nhiễm sắc thể, cũng như biểu hiện các triệu chứng lâm sàng nói chung. Các bất thường thường liên quan đến nhiễm sắc thể 14. Sự thiếu hụt IgA cũng được ghi nhận, điều này được giải thích không phải do thiếu gen cấu trúc tương ứng mà là do sự tắc nghẽn trong quá trình trưởng thành của tế bào (sự tồn tại của IgA) và việc sản xuất kháng thể aHTH-IgA. Mối quan hệ nhân quả giữa các rối loạn miễn dịch, mạch máu và thần kinh chưa được chứng minh.

Hình ảnh lâm sàng của Ataxia Telangiectatica được đặc trưng bởi sự phối hợp vận động kém, biểu hiện chủ yếu ở những khó khăn khi đi lại và giữ thăng bằng. Telangiectasia (giãn mao mạch của da và màng nhầy), chậm phát triển thể chất và tinh thần và các quá trình lây nhiễm thường xuyên, chủ yếu ở hệ hô hấp, cũng được quan sát thấy. Các khối u của mô lưới bạch huyết cũng là một trong những dấu hiệu của bệnh. Các dấu hiệu chính của bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi 3-5-15 tuổi, hiếm khi đến độ tuổi 20-30 tuổi.

Ở 40% bệnh nhân, các phản ứng tự miễn dịch được phát hiện, chẳng hạn như kháng thể đối với thyroglobin, ty thể, globulin miễn dịch, v.v., và hầu hết tất cả bệnh nhân đều có sự suy giảm khả năng miễn dịch tế bào. Cái chết của trẻ thường xảy ra đột ngột do nhiễm trùng và/hoặc bệnh ác tính.

Chẩn đoán Ataxia Telangiectatica được xác nhận bằng tiền sử bệnh, biểu hiện lâm sàng và phát hiện nồng độ globulin miễn dịch thấp trong máu. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các bệnh suy giảm miễn dịch có nguồn gốc khác.

Điều trị Ataxia Telangiectatica là điều trị triệu chứng. Liệu pháp thay thế IgA không hoàn toàn an toàn và có thể dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng. Do đó, nó chỉ được kê đơn cho tình trạng thiếu IgA nghiêm trọng và chỉ sau khi thảo luận cẩn thận về lợi ích và rủi ro với bệnh nhân và gia đình. Các phương pháp điều trị khác nhằm mục đích giảm tỷ lệ biến chứng nhiễm trùng và điều trị triệu chứng.

Tiên lượng của Ataxia Telangiectatica là không thuận lợi. Bệnh nhân hiếm khi đến độ tuổi 20-30 và tử vong thường xảy ra ở thời thơ ấu do biến chứng nhiễm trùng hoặc ung thư. Việc theo dõi thường xuyên và điều trị kịp thời các biến chứng nhiễm trùng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh và tăng tuổi thọ của họ.

Do đó, Ataxia Telangiectatica là một bệnh di truyền hiếm gặp với cơ chế bệnh sinh chưa rõ, được đặc trưng bởi sự mất dần khả năng phối hợp các cử động, telangiectasia, chậm phát triển tinh thần và thể chất, cũng như sự hiện diện của các quá trình lây nhiễm, chủ yếu là ở đường hô hấp. Điều trị nhằm mục đích giảm tỷ lệ biến chứng nhiễm trùng và điều trị triệu chứng. Tiên lượng xấu và tử vong thường xảy ra ở thời thơ ấu.