Teleangiektatische Ataxie

Ataxia Telangiectatica: eine seltene Krankheit mit unbekannter Pathogenese

Ataxia telangiectaticis, auch bekannt als Louis-Bar-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Diese Krankheit ist durch eine fortschreitende Beeinträchtigung der motorischen Koordination, Teleangiektasien, eine langsame geistige und körperliche Entwicklung sowie das Vorhandensein infektiöser Prozesse, hauptsächlich der Atemwege, gekennzeichnet.

Die Pathogenese der Ataxia telangiectatica ist nicht vollständig geklärt. In den letzten Jahren vertraten immer mehr Befürworter die Meinung, dass eine gestörte DNA-Reparatur zu Chromosomendeletionen sowie allgemein zur Manifestation klinischer Symptome führt. Anomalien sind meist mit Chromosom 14 verbunden. Es wird auch ein IgA-Mangel festgestellt, der nicht durch das Fehlen des entsprechenden Strukturgens, sondern durch eine Blockade der Zellreifung (IgA-Persistenz) und die Produktion von aHTH-IgA-Antikörpern erklärt wird. Ein kausaler Zusammenhang zwischen Immun-, Gefäß- und neurologischen Störungen ist nicht nachgewiesen.

Das Krankheitsbild der Ataxia Telangiectatica ist durch eine gestörte Bewegungskoordination gekennzeichnet, die sich vor allem in Geh- und Gleichgewichtsschwierigkeiten äußert. Darüber hinaus werden Teleangiektasien (erweiterte Kapillaren der Haut und Schleimhäute), eine langsame geistige und körperliche Entwicklung sowie häufige Infektionsprozesse, vor allem im Atmungssystem, beobachtet. Auch Tumoren des lymphoretikulären Gewebes gehören zu den Krankheitszeichen. Die Hauptsymptome der Krankheit treten normalerweise im Alter von 3-5-15 Jahren auf und erreichen selten das Alter von 20-30 Jahren.

Bei 40 % der Patienten werden Autoimmunreaktionen wie Antikörper gegen Thyroglobin, Mitochondrien, Immunglobuline usw. festgestellt, und bei fast allen Patienten liegt eine Verletzung der zellulären Immunität vor. Der Tod eines Kindes tritt in der Regel plötzlich aufgrund einer Infektion und/oder eines bösartigen Tumors ein.

Die Diagnose einer Ataxia telangiectatica wird durch die Anamnese, klinische Manifestationen und den Nachweis niedriger Immunglobulinspiegel im Blut bestätigt. Die Differenzialdiagnose erfolgt bei Immunschwächeerkrankungen anderer Genese.

Die Behandlung der Ataxia teleangiectatica erfolgt symptomatisch. Eine IgA-Ersatztherapie ist nicht völlig sicher und kann zu schwerwiegenden Nebenwirkungen führen. Daher wird es nur bei schwerem IgA-Mangel und nur nach sorgfältiger Abwägung von Nutzen und Risiken mit dem Patienten und seiner Familie verschrieben. Andere Behandlungsmethoden zielen darauf ab, das Auftreten infektiöser Komplikationen und eine symptomatische Therapie zu reduzieren.

Die Prognose der Ataxia telangiectatica ist ungünstig. Patienten erreichen selten das Alter von 20 bis 30 Jahren und der Tod tritt meist im Kindesalter aufgrund einer infektiösen oder onkologischen Komplikation ein. Regelmäßige Überwachung und rechtzeitige Behandlung infektiöser Komplikationen können die Lebensqualität der Patienten verbessern und ihre Lebenserwartung erhöhen.

Somit ist Ataxia Telangiectatica eine seltene genetische Erkrankung mit unbekannter Pathogenese, die durch fortschreitenden Verlust der Bewegungskoordination, Teleangiektasie, verzögerte geistige und körperliche Entwicklung sowie das Vorhandensein infektiöser Prozesse, hauptsächlich der Atemwege, gekennzeichnet ist. Die Behandlung zielt darauf ab, das Auftreten infektiöser Komplikationen und eine symptomatische Therapie zu verringern. Die Prognose ist schlecht und der Tod tritt meist im Kindesalter ein.