Ataxie télangiectasie

Ataxie télangiectatique : une maladie rare à la pathogenèse inconnue

L'ataxie télangiectatique, également connue sous le nom de syndrome de Louis-Bar, est une maladie génétique rare héritée selon un mode autosomique récessif. Cette maladie se caractérise par une altération progressive de la coordination motrice, des télangiectasies, un développement mental et physique lent, ainsi que par la présence de processus infectieux, principalement des voies respiratoires.

La pathogenèse de l'Ataxie Telangiectatica n'a pas été entièrement élucidée. Ces dernières années, de plus en plus de partisans ont acquis l'opinion selon laquelle une réparation altérée de l'ADN provoque des délétions chromosomiques, ainsi que la manifestation de symptômes cliniques en général. Les anomalies sont généralement associées au chromosome 14. Un déficit en IgA est également noté, qui s'explique non pas par l'absence du gène structurel correspondant, mais par un blocage de la maturation cellulaire (persistance des IgA) et de la production d'anticorps aHTH-IgA. Une relation causale entre les troubles immunitaires, vasculaires et neurologiques n’a pas été prouvée.

Le tableau clinique de l'Ataxie Télangiectatique se caractérise par une altération de la coordination des mouvements, qui se manifeste principalement par des difficultés de marche et d'équilibre. Des télangiectasies (capillaires dilatés de la peau et des muqueuses), un développement mental et physique lent et des processus infectieux fréquents, principalement dans le système respiratoire, sont également observés. Les tumeurs du tissu lymphoréticulaire sont également l'un des signes de la maladie. Les principaux signes de la maladie apparaissent généralement entre 3, 5 et 15 ans et atteignent rarement l'âge de 20 à 30 ans.

Chez 40 % des patients, des réactions auto-immunes sont détectées, telles que des anticorps dirigés contre la thyroglobine, les mitochondries, les immunoglobulines, etc., et presque tous les patients présentent une violation de l'immunité cellulaire. La mort d’un enfant survient généralement soudainement en raison d’une infection et/ou d’une tumeur maligne.

Le diagnostic d'Ataxie Télangiectatique est confirmé par les antécédents médicaux, les manifestations cliniques et la détection de faibles taux d'immunoglobulines dans le sang. Le diagnostic différentiel est réalisé avec les maladies d'immunodéficience d'autres origines.

Le traitement de l'Ataxie Télangiectatique est symptomatique. Le traitement de remplacement des IgA n’est pas totalement sûr et peut entraîner des effets secondaires graves. Par conséquent, il n’est prescrit qu’en cas de déficit sévère en IgA et seulement après une discussion approfondie des bénéfices et des risques avec le patient et sa famille. D'autres méthodes de traitement visent à réduire l'incidence des complications infectieuses et du traitement symptomatique.

Le pronostic de l’Ataxie Télangiectatique est défavorable. Les patients atteignent rarement l'âge de 20 à 30 ans et le décès survient généralement dans l'enfance en raison d'une complication infectieuse ou oncologique. Une surveillance régulière et un traitement rapide des complications infectieuses peuvent améliorer la qualité de vie des patients et augmenter leur espérance de vie.

Ainsi, l'Ataxie Telangiectatica est une maladie génétique rare de pathogenèse inconnue, caractérisée par une perte progressive de la coordination des mouvements, des télangiectasies, un retard du développement mental et physique, ainsi que la présence de processus infectieux, principalement des voies respiratoires. Le traitement vise à réduire l'incidence des complications infectieuses et du traitement symptomatique. Le pronostic est sombre et la mort survient généralement pendant l'enfance.