Ataxie Telangiektatická

Ataxia Telangiectatica: vzácné onemocnění s neznámou patogenezí

Ataxia Telangiectaticis, známá také jako Louis-Barův syndrom, je vzácná genetická porucha zděděná autozomálně recesivním vzorem. Toto onemocnění je charakterizováno progresivním postižením motorické koordinace, teleangiektáziemi, pomalým duševním a fyzickým vývojem a také přítomností infekčních procesů, zejména dýchacích cest.

Patogeneze Ataxia Telangiectatica nebyla plně objasněna. V posledních letech stále více příznivců získává názor, že narušená oprava DNA způsobuje delece chromozomů, ale i manifestaci klinických příznaků obecně. Anomálie jsou obvykle spojeny s chromozomem 14. Rovněž je zaznamenán nedostatek IgA, který se nevysvětluje nepřítomností odpovídajícího strukturálního genu, ale blokováním buněčného zrání (perzistence IgA) a produkcí protilátek aHTH-IgA. Příčinná souvislost mezi imunitními, cévními a neurologickými poruchami nebyla prokázána.

Klinický obraz Ataxia Telangiectatica je charakterizován poruchou koordinace pohybů, která se projevuje především potížemi s chůzí a rovnováhou. Dále jsou pozorovány teleangiektázie (rozšířené kapiláry kůže a sliznic), pomalý duševní a fyzický vývoj a časté infekční procesy, především v dýchacím systému. Nádory lymforetikulární tkáně jsou také jedním ze znaků onemocnění. Hlavní příznaky onemocnění se obvykle objevují ve věku 3-5-15 let a zřídka dosáhnou věku 20-30 let.

U 40 % pacientů jsou zjištěny autoimunitní reakce, např. protilátky proti tyreoglobinu, mitochondriím, imunoglobulinům atd. a téměř u všech pacientů dochází k porušení buněčné imunity. Smrt dítěte obvykle nastává náhle v důsledku infekce a/nebo maligního onemocnění.

Diagnóza Ataxia Telangiectatica je potvrzena anamnézou, klinickými projevy a průkazem nízké hladiny imunoglobulinů v krvi. Diferenciální diagnostika se provádí u imunodeficitních onemocnění jiného původu.

Léčba Ataxia Telangiectatica je symptomatická. Substituční léčba IgA není zcela bezpečná a může vést k závažným vedlejším účinkům. Proto se předepisuje pouze při těžkém deficitu IgA a pouze po pečlivém projednání přínosů a rizik s pacientem a jeho rodinou. Další léčebné metody jsou zaměřeny na snížení výskytu infekčních komplikací a symptomatickou terapii.

Prognóza Ataxia Telangiectatica je nepříznivá. Nemocní zřídka dosahují věku 20-30 let a úmrtí nastává většinou v dětství v důsledku infekční nebo onkologické komplikace. Pravidelné sledování a včasná léčba infekčních komplikací může zlepšit kvalitu života pacientů a prodloužit jejich délku života.

Ataxia Telangiectatica je tedy vzácné genetické onemocnění s neznámou patogenezí, pro které je charakteristická progresivní ztráta koordinace pohybů, teleangiektázie, opožděný duševní a fyzický vývoj a také přítomnost infekčních procesů především dýchacích cest. Léčba je zaměřena na snížení výskytu infekčních komplikací a symptomatickou terapii. Prognóza je špatná a smrt obvykle nastává v dětství.