Телеангиектатична атаксия

Ataxia Teleangiectatica: рядко заболяване с неизвестна патогенеза

Телеангиектатична атаксия, известна още като синдром на Луис-Бар, е рядко генетично заболяване, унаследено по автозомно-рецесивен модел. Това заболяване се характеризира с прогресивно нарушение на двигателната координация, телеангиектазии, бавно умствено и физическо развитие, както и наличие на инфекциозни процеси, главно на дихателните пътища.

Патогенезата на Ataxia Teleangiectatica не е напълно изяснена. През последните години все повече привърженици набират мнението, че нарушеното възстановяване на ДНК причинява хромозомни делеции, както и проявата на клинични симптоми като цяло. Аномалиите обикновено се свързват с хромозома 14. Отбелязва се и дефицит на IgA, което се обяснява не с липсата на съответния структурен ген, а с блокиране на клетъчното узряване (IgA персистиране) и производството на aHTH-IgA антитела. Не е доказана причинно-следствена връзка между имунни, съдови и неврологични заболявания.

Клиничната картина на Ataxia Teleangiectatica се характеризира с нарушена координация на движенията, което се изразява предимно в затруднения при ходене и равновесие. Наблюдават се и телеангиектазии (разширени капиляри на кожата и лигавиците), забавено умствено и физическо развитие и чести инфекциозни процеси, предимно в дихателната система. Туморите на лимфоретикуларната тъкан също са един от признаците на заболяването. Основните признаци на заболяването обикновено се проявяват на възраст 3-5-15 години и рядко достигат до 20-30 години.

При 40% от пациентите се откриват автоимунни реакции, като антитела срещу тиреоглобин, митохондрии, имуноглобулини и др., И почти всички пациенти имат нарушение на клетъчния имунитет. Смъртта на дете обикновено настъпва внезапно поради инфекция и/или злокачествено заболяване.

Диагнозата Ataxia Telangiectatica се потвърждава от медицинската история, клиничните прояви и откриването на ниски нива на имуноглобулини в кръвта. Диференциална диагноза се извършва с имунодефицитни заболявания от друг произход.

Лечението на Ataxia Teleangiectatica е симптоматично. IgA заместителната терапия не е напълно безопасна и може да доведе до сериозни нежелани реакции. Поради това се предписва само при тежък IgA дефицит и само след внимателно обсъждане на ползите и рисковете с пациента и семейството му. Други методи на лечение са насочени към намаляване на честотата на инфекциозни усложнения и симптоматична терапия.

Прогнозата за Ataxia Teleangiectatica е неблагоприятна. Пациентите рядко достигат 20-30 години, а смъртта обикновено настъпва в детска възраст поради инфекциозни или онкологични усложнения. Редовното наблюдение и навременното лечение на инфекциозни усложнения може да подобри качеството на живот на пациентите и да увеличи продължителността на живота им.

По този начин Ataxia Teleangiectatica е рядко генетично заболяване с неизвестна патогенеза, което се характеризира с прогресивна загуба на координация на движенията, телеангиектазии, забавено умствено и физическо развитие, както и наличие на инфекциозни процеси, главно на дихателните пътища. Лечението е насочено към намаляване на честотата на инфекциозни усложнения и симптоматична терапия. Прогнозата е лоша и смъртта обикновено настъпва в детска възраст.