Αταξία Τελαγγειεκτατική

Ataxia Telangiectatic: μια σπάνια ασθένεια με άγνωστη παθογένεια

Η τελαγγειεκτατική αταξία, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Louis-Bar, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο. Η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από προοδευτική βλάβη του κινητικού συντονισμού, τηλαγγειεκτασία, αργή πνευματική και σωματική ανάπτυξη, καθώς και από την παρουσία μολυσματικών διεργασιών, κυρίως της αναπνευστικής οδού.

Η παθογένεση της Ataxia Telangiectatica δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως. Τα τελευταία χρόνια, όλο και περισσότεροι υποστηρικτές έχουν αποκτήσει την άποψη ότι η εξασθενημένη επιδιόρθωση του DNA προκαλεί διαγραφές χρωμοσωμάτων, καθώς και την εκδήλωση κλινικών συμπτωμάτων γενικότερα. Οι ανωμαλίες συνήθως συνδέονται με το χρωμόσωμα 14. Σημειώνεται επίσης ανεπάρκεια IgA, η οποία εξηγείται όχι από την απουσία του αντίστοιχου δομικού γονιδίου, αλλά από τον αποκλεισμό της κυτταρικής ωρίμανσης (επιμονή IgA) και την παραγωγή αντισωμάτων aHTH-IgA. Δεν έχει αποδειχθεί αιτιολογική σχέση μεταξύ ανοσολογικών, αγγειακών και νευρολογικών διαταραχών.

Η κλινική εικόνα της Ataxia Telangiectatica χαρακτηρίζεται από διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων, που εκδηλώνεται κυρίως σε δυσκολίες στο βάδισμα και στην ισορροπία. Παρατηρούνται επίσης τελαγγειεκτασίες (διασταλμένα τριχοειδή αγγεία του δέρματος και των βλεννογόνων), αργή πνευματική και σωματική ανάπτυξη και συχνές λοιμώδεις διεργασίες, κυρίως στο αναπνευστικό σύστημα. Οι όγκοι του λεμφοειδούς ιστού είναι επίσης ένα από τα σημάδια της νόσου. Τα κύρια σημεία της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 3-5-15 ετών, και σπάνια φτάνουν στην ηλικία των 20-30 ετών.

Στο 40% των ασθενών ανιχνεύονται αυτοάνοσες αντιδράσεις, όπως αντισώματα στη θυρεοσφαιρίνη, τα μιτοχόνδρια, τις ανοσοσφαιρίνες κ.λπ. και σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν παραβίαση της κυτταρικής ανοσίας. Ο θάνατος ενός παιδιού συνήθως συμβαίνει ξαφνικά λόγω μόλυνσης ή/και κακοήθειας.

Η διάγνωση της Ataxia Telangiectatica επιβεβαιώνεται από το ιατρικό ιστορικό, τις κλινικές εκδηλώσεις και την ανίχνευση χαμηλών επιπέδων ανοσοσφαιρινών στο αίμα. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με ασθένειες ανοσοανεπάρκειας άλλης προέλευσης.

Η θεραπεία της Ataxia Telangiectatic είναι συμπτωματική. Η θεραπεία υποκατάστασης IgA δεν είναι απολύτως ασφαλής και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές παρενέργειες. Επομένως, συνταγογραφείται μόνο για σοβαρή ανεπάρκεια IgA και μόνο μετά από προσεκτική συζήτηση για τα οφέλη και τους κινδύνους με τον ασθενή και την οικογένειά του. Άλλες μέθοδοι θεραπείας στοχεύουν στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης μολυσματικών επιπλοκών και στη συμπτωματική θεραπεία.

Η πρόγνωση της Ataxia Telangiectatica είναι δυσμενής. Οι ασθενείς σπάνια φτάνουν στην ηλικία των 20-30 ετών και ο θάνατος συμβαίνει συνήθως στην παιδική ηλικία λόγω λοιμώδους ή ογκολογικής επιπλοκής. Η τακτική παρακολούθηση και η έγκαιρη αντιμετώπιση των μολυσματικών επιπλοκών μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών και να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής τους.

Έτσι, η Ataxia Telangiectatica είναι μια σπάνια γενετική νόσος με άγνωστη παθογένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια συντονισμού των κινήσεων, τελαγγειεκτασία, καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη, καθώς και παρουσία μολυσματικών διεργασιών, κυρίως του αναπνευστικού. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης μολυσματικών επιπλοκών και στη συμπτωματική θεραπεία. Η πρόγνωση είναι κακή και ο θάνατος συμβαίνει συνήθως στην παιδική ηλικία.