Ataksi telangiektatisk

Ataxia Telangiectatica: en sjælden sygdom med ukendt patogenese

Ataxia Telangiectaticis, også kendt som Louis-Bar syndrom, er en sjælden genetisk lidelse, der er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Denne sygdom er karakteriseret ved progressiv svækkelse af motorisk koordination, telangiektasi, langsom mental og fysisk udvikling samt tilstedeværelsen af ​​infektiøse processer, hovedsageligt i luftvejene.

Patogenesen af ​​Ataxia Telangiectatica er ikke blevet fuldstændig belyst. I de senere år har flere og flere tilhængere fået den opfattelse, at nedsat DNA-reparation forårsager kromosomdeletioner, såvel som manifestation af kliniske symptomer generelt. Anomalier er sædvanligvis forbundet med kromosom 14. IgA-mangel er også bemærket, hvilket ikke forklares ved fraværet af det tilsvarende strukturelle gen, men af ​​en blokering af cellemodning (IgA persistens) og produktionen af ​​aHTH-IgA-antistoffer. En årsagssammenhæng mellem immun-, vaskulære og neurologiske lidelser er ikke blevet bevist.

Det kliniske billede af Ataxia Telangiectatica er kendetegnet ved nedsat koordination af bevægelser, som først og fremmest viser sig i gang- og balancebesvær. Telangiectasia (udvidede kapillærer i huden og slimhinderne), langsom mental og fysisk udvikling og hyppige infektionsprocesser, hovedsageligt i åndedrætssystemet, observeres også. Tumorer i lymforetikulært væv er også et af tegnene på sygdommen. De vigtigste tegn på sygdommen viser sig normalt i 3-5-15 års alderen og når sjældent 20-30 år.

Hos 40% af patienterne påvises autoimmune reaktioner, såsom antistoffer mod thyroglobin, mitokondrier, immunoglobuliner osv., og næsten alle patienter har en krænkelse af cellulær immunitet. Et barns død opstår normalt pludseligt på grund af infektion og/eller malignitet.

Diagnosen Ataxia Telangiectatica bekræftes af sygehistorie, kliniske manifestationer og påvisning af lave niveauer af immunglobuliner i blodet. Differentialdiagnose udføres med immundefektsygdomme af anden oprindelse.

Behandling af Ataxia Telangiectatica er symptomatisk. IgA-erstatningsterapi er ikke helt sikker og kan føre til alvorlige bivirkninger. Derfor er det kun ordineret til alvorlig IgA-mangel og kun efter omhyggelig drøftelse af fordele og risici med patienten og hans familie. Andre behandlingsmetoder er rettet mod at reducere forekomsten af ​​infektiøse komplikationer og symptomatisk terapi.

Prognosen for Ataxia Telangiectatica er ugunstig. Patienter når sjældent en alder af 20-30 år, og døden indtræffer normalt i barndommen på grund af en infektiøs eller onkologisk komplikation. Regelmæssig overvågning og rettidig behandling af infektiøse komplikationer kan forbedre patienternes livskvalitet og øge deres forventede levetid.

Ataxia Telangiectatica er således en sjælden genetisk sygdom med en ukendt patogenese, som er karakteriseret ved progressivt tab af koordination af bevægelser, telangiectasia, forsinket mental og fysisk udvikling samt tilstedeværelsen af ​​infektionsprocesser, hovedsageligt i luftvejene. Behandlingen er rettet mod at reducere forekomsten af ​​infektiøse komplikationer og symptomatisk behandling. Prognosen er dårlig, og døden indtræffer normalt i barndommen.