Ataxia Telangiectásica

Ataxia Telangiectatica: uma doença rara com patogênese desconhecida

Ataxia Telangiectaticis, também conhecida como síndrome de Louis-Bar, é uma doença genética rara herdada em um padrão autossômico recessivo. Esta doença é caracterizada por comprometimento progressivo da coordenação motora, telangiectasias, lentidão no desenvolvimento mental e físico, além da presença de processos infecciosos, principalmente do trato respiratório.

A patogênese da Ataxia Telangiectatica não foi totalmente elucidada. Nos últimos anos, cada vez mais apoiadores têm ganhado a opinião de que o reparo prejudicado do DNA causa deleções cromossômicas, bem como a manifestação de sintomas clínicos em geral. As anomalias geralmente estão associadas ao cromossomo 14. Também é observada deficiência de IgA, o que é explicado não pela ausência do gene estrutural correspondente, mas por um bloqueio na maturação celular (persistência de IgA) e pela produção de anticorpos aHTH-IgA. Uma relação causal entre distúrbios imunológicos, vasculares e neurológicos não foi comprovada.

O quadro clínico da Ataxia Telangiectatica é caracterizado por comprometimento da coordenação dos movimentos, que se manifesta principalmente em dificuldades de marcha e equilíbrio. Também são observados telangiectasia (capilares dilatados da pele e mucosas), desenvolvimento mental e físico lento e processos infecciosos frequentes, principalmente no aparelho respiratório. Os tumores do tecido linforeticular também são um dos sinais da doença. Os principais sinais da doença geralmente aparecem na idade de 3 a 5 a 15 anos e raramente atingem a idade de 20 a 30 anos.

Em 40% dos pacientes são detectadas reações autoimunes, como anticorpos para tireoglobina, mitocôndrias, imunoglobulinas, etc., e quase todos os pacientes apresentam imunidade celular prejudicada. A morte de uma criança geralmente ocorre repentinamente devido a infecção e/ou malignidade.

O diagnóstico de Ataxia Telangiectatica é confirmado pela história médica, manifestações clínicas e detecção de baixos níveis de imunoglobulinas no sangue. O diagnóstico diferencial é feito com doenças imunodeficientes de outras origens.

O tratamento da Ataxia Telangiectatica é sintomático. A terapia de reposição de IgA não é totalmente segura e pode causar efeitos colaterais graves. Portanto, é prescrito apenas para deficiência grave de IgA e somente após discussão cuidadosa dos benefícios e riscos com o paciente e sua família. Outros métodos de tratamento visam reduzir a incidência de complicações infecciosas e terapia sintomática.

O prognóstico da Ataxia Telangiectatica é desfavorável. Os pacientes raramente atingem a idade de 20 a 30 anos e a morte geralmente ocorre na infância devido a uma complicação infecciosa ou oncológica. O monitoramento regular e o tratamento oportuno de complicações infecciosas podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes e aumentar sua expectativa de vida.

Assim, a Ataxia Telangiectatica é uma doença genética rara e de patogênese desconhecida, que se caracteriza por perda progressiva de coordenação dos movimentos, telangiectasia, atraso no desenvolvimento mental e físico, além da presença de processos infecciosos, principalmente do trato respiratório. O tratamento visa reduzir a incidência de complicações infecciosas e terapia sintomática. O prognóstico é ruim e a morte geralmente ocorre na infância.