Miyotonik distrofiya (Dystrophia Myotonica, Myotonic Distrofiya)

Miotonik distrofiya (Dystrophia Myotonica, Myotonic Distrofiya) əzələ zəifliyi və əzələ atrofiyası, həmçinin hər bir könüllü hərəkətdən sonra əzələ daralmalarının qeyri-təbii uzanması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik əzələ distrofiyasının bir növüdür və endokrin sistem pozğunluqları, katarakta, keçəlləşmə və digər sağlamlıq problemləri kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.

Miyotonik distrofiya autosomal dominant əlamət kimi irsi olan genetik xəstəlikdir, yəni xəstəliyin nəsildən-nəslə keçə biləcəyini bildirir. Bu xəstəlik həm kişilərdə, həm də qadınlarda baş verə bilər.

Miyotonik distrofiyanın əsas simptomları əzələ zəifliyi və əzələ atrofiyası, xüsusən də üz, temporal və boyun əzələləridir. Xəstələrdə hər bir könüllü hərəkətdən sonra əzələ daralmalarının qeyri-təbii uzanması da müşahidə oluna bilər ki, bu da sadə gündəlik işləri yerinə yetirməyi çətinləşdirə bilər. Bundan əlavə, miyotonik distrofiyası olan xəstələrdə endokrin sistemin disfunksiyası və katarakt kimi digər sağlamlıq problemləri tez-tez olur. Keçəllik də xəstəliyin əlamətlərindən biri ola bilər.

Elektromiyoqrafiya (EMG) və genetik testlər də daxil olmaqla, miyotonik distrofiyanın diaqnozu üçün müxtəlif test üsullarından istifadə olunur. Xəstəliklə əlaqəli ağırlaşmaları axtarmaq üçün digər testlər də edilə bilər.

Miyotonik distrofiyanın müalicəsi xəstəliyin simptomlarını azaltmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Bu, fiziki terapiya, reabilitasiya fəaliyyətləri, əzələ simptomlarını yüngülləşdirmək üçün dərmanlar və digər müalicələri əhatə edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, miotonik distrofiya ciddi fəsadlara səbəb ola bilən nadir genetik xəstəlikdir. Ancaq düzgün diaqnoz və müalicə ilə xəstələr sağlamlıqlarını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilərlər. Miyotonik distrofiyadan və ya başqa bir xəstəlikdən şübhələnirsinizsə, peşəkar məsləhət və müalicə üçün həkiminizlə məsləhətləşin.

Miyotonik distrofiya, miomerin deformasiyaya uğradığı, əzələ ölçüsünün azalmasına və kosmosda yanlış yerləşməsinə səbəb olan olduqca nadir bir irsi xəstəliyə aiddir. Xəstəlik irsi olan gen səviyyəsində irsi və qazanılmış mutasiyaya əsaslanır. Ancaq xəstəliyin səbəbi struktur zülalların mutasiyası və onların düzgün formalaşmamasıdır. Bu xəstəliyin mövcudluğu bir neçə min il əvvəl məlum idi, lakin o, yalnız 18-ci əsrin sonlarında ayrıca bir forma kimi müəyyən edildi. Bu gün təbabətin dayanmamasına və əhəmiyyətli nəticələr əldə etməsinə baxmayaraq, bu xəstəliyin müalicəsi hələ də demək olar ki, qeyri-mümkün olaraq qalır və həkimlərin məqsədi simptomatik müalicənin köməyi ilə xəstənin həyatını asanlaşdırmaqdır. Tibb xəstəliyin gedişatını bir qədər yavaşlatan və xəstənin ümumi rifahını yaxşılaşdıran bir çox üsul bilir.