Ollenika sindromu

Oljenicki sindromu 7q xromosomunda yerləşən TYMS genində (TYMS2) mutasiya nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Bu gen timin DNT və RNT-yə çevrilməsində iştirak edən timin monofosfat rutazı (TMT) kodlayır. Bu mutasiya metabolik pozğunluqlarla əlaqələndirilir, xəstələrdə timidin çatışmazlığına və degenerativ beyin dəyişikliklərinə səbəb olur.

Oljenicki sindromunun klinik təzahürləri hər yaşda başlaya bilər. Təqdimat ağır zehni pozğunluğu olan xəstələrdən tutmuş, yalnız yüngül davranış problemləri olan xəstələrə qədər dəyişə bilər. Bəzi hallarda oxumaq və yazmaqda cüzi çətinliklər də olur. Bayılma, ataksiya, tinnitus və tinnitus da baş verə bilər.

Tibbi baxımdan Olenica sindromunun dəqiq səbəbi hələ müəyyən edilməmişdir. Hesab edilir ki, TYMS genindəki mutasiya timidin monofosfor turşusunun biosintezinin pozulmasına səbəb olur və bu, beyin hüceyrələrinin bu mühüm qida maddəsinin çatışmazlığına səbəb olur. Eyni zamanda, bəzi elm adamları Olenica sindromunu kistik fibroz xəstəliyi ilə əlaqələndirirlər və tyms mutasiya genlərini öyrənməklə bunu təsdiqləyirlər. Ancaq onun inkişafının səbəbi aydın deyil.

Maral sindromunun diaqnozu çətin ola bilər, çünki simptomlar çox ola bilər və geniş diapazonda baş verə bilər. Bu xəstəliyə diaqnoz qoymaq üçün əsasən müəyyən biokimyəvi göstəricilər üçün genetik test və ya qan testi istifadə olunur. Bir oftalmoloqla məsləhətləşmə də tələb oluna bilər.

Maral sindromunun müalicəsi simptomların şiddətindən və bədənin xüsusiyyətlərindən asılıdır. Semptomlar yüngül olarsa, bəzi antidepresanlar və mərkəzi sinir sistemi stimulyatorları da daxil olmaqla, ruhi xəstəliklərin müalicəsi üçün dərmanlar istifadə edilə bilər.

Müalicənin çətinliyi ondan ibarətdir ki, Olsen sindromunun yaranması və inkişafının dəqiq mexanizmi məlum deyil. Buna görə həkimlər xəstəliyi öyrənməyə davam edir və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün yeni müalicə üsulları axtarırlar.