Ollenika Sendromu

Oljenicki sendromu, 7q kromozomunda bulunan TYMS genindeki (TYMS2) mutasyonun neden olduğu nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu gen, timin'in DNA ve RNA'ya dönüştürülmesinde rol oynayan timin monofosfat rutazını (TMT) kodlar. Bu mutasyon, hastalarda timidin eksikliğine ve dejeneratif beyin değişikliklerine neden olan metabolik bozukluklarla ilişkilidir.

Oljenicki sendromunun klinik belirtileri her yaşta başlayabilir. Sunum, ciddi zihinsel bozukluğu olan hastalardan, yalnızca hafif davranış sorunları olanlara kadar değişebilir. Bazı durumlarda okuma ve yazmada ufak tefek zorluklar bile yaşanabilmektedir. Bayılma, ataksi, kulak çınlaması ve kulak çınlaması da meydana gelebilir.

Tıbbi açıdan Olenica sendromunun kesin nedeni henüz belirlenmemiştir. TYMS genindeki bir mutasyonun, timidin monofosforik asit biyosentezinde bozulmaya neden olarak beyin hücrelerinin bu önemli besin maddesinde yetersiz kalmasına neden olduğuna inanılıyor. Aynı zamanda, bazı bilim adamları Olenica sendromunu kistik fibroz hastalığı ile ilişkilendirmekte ve bunu tims mutasyon genlerini inceleyerek doğrulamaktadır. Ancak gelişiminin nedeni belirsizliğini koruyor.

Semptomlar çok sayıda olabileceği ve geniş bir aralıkta ortaya çıkabileceği için geyik sendromunu teşhis etmek zor olabilir. Bu hastalığı teşhis etmek için esas olarak belirli biyokimyasal göstergeler için genetik bir test veya kan testi kullanılır. Bir göz doktoruna danışmak da gerekli olabilir.

Geyik sendromunun tedavisi semptomların şiddetine ve vücudun özelliklerine bağlıdır. Semptomlar hafifse, bazı antidepresanlar ve merkezi sinir sistemi uyarıcıları da dahil olmak üzere akıl hastalığını tedavi etmek için ilaçlar kullanılabilir.

Tedavinin zorluğu, Olsen sendromunun ortaya çıkışının ve gelişiminin kesin mekanizmasının bilinmemesinden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle doktorlar hastalığı incelemeye ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirecek yeni tedavi yöntemleri aramaya devam ediyor.