Ollenika syndrom

Oljenickiho syndrom je vzácné dědičné onemocnění způsobené mutací genu TYMS (TYMS2), lokalizovaného na chromozomu 7q. Tento gen kóduje thyminmonofosfát rutázu (TMT), která se podílí na přeměně thyminu na DNA a RNA. Tato mutace je spojena s metabolickými poruchami, způsobuje nedostatek thymidinu a degenerativní změny mozku u pacientů.

Klinické projevy Oljenického syndromu mohou začít v jakémkoli věku. Prezentace se může pohybovat od pacientů s těžkým mentálním postižením až po ty, kteří mají pouze mírné problémy s chováním. V některých případech jsou dokonce menší potíže se čtením a psaním. Mohou se také objevit mdloby, ataxie, tinnitus a tinnitus.

Z lékařského hlediska nebyla dosud přesná příčina Olenica syndromu stanovena. Předpokládá se, že mutace v genu TYMS způsobuje narušení biosyntézy kyseliny thymidinmonofosforečné, což způsobuje, že mozkové buňky se stanou nedostatečnými v této důležité živině. Zároveň někteří vědci spojují syndrom Olenica s onemocněním cystická fibróza a potvrzují to studiem genů mutace tyms. Důvod jeho vývoje však zůstává nejasný.

Diagnostika syndromu jelena může být obtížná, protože symptomů může být mnoho a mohou se vyskytovat v širokém rozsahu. K diagnostice tohoto onemocnění se používá především genetický test nebo krevní test na určité biochemické ukazatele. Může být také nutná konzultace s oftalmologem.

Léčba syndromu jelena závisí na závažnosti příznaků a vlastnostech těla. Pokud jsou příznaky mírné, mohou být použity léky k léčbě duševních onemocnění, včetně některých antidepresiv a stimulantů centrálního nervového systému.

Obtížnost léčby spočívá v tom, že přesný mechanismus vzniku a rozvoje Olsenova syndromu není znám. Z tohoto důvodu lékaři pokračují ve studiu onemocnění a hledají nové způsoby léčby, které by zlepšily kvalitu života pacientů.