Oljenickiho syndrom je vzácné dědičné onemocnění způsobené mutací genu TYMS (TYMS2), lokalizovaného na chromozomu 7q. Tento gen kóduje thyminmonofosfát rutázu (TMT), která se podílí na přeměně thyminu na DNA a RNA. Tato mutace je spojena s metabolickými poruchami, způsobuje nedostatek thymidinu a degenerativní změny mozku u pacientů.
Klinické projevy Oljenického syndromu mohou začít v jakémkoli věku. Prezentace se může pohybovat od pacientů s těžkým mentálním postižením až po ty, kteří mají pouze mírné problémy s chováním. V některých případech jsou dokonce menší potíže se čtením a psaním. Mohou se také objevit mdloby, ataxie, tinnitus a tinnitus.
Z lékařského hlediska nebyla dosud přesná příčina Olenica syndromu stanovena. Předpokládá se, že mutace v genu TYMS způsobuje narušení biosyntézy kyseliny thymidinmonofosforečné, což způsobuje, že mozkové buňky se stanou nedostatečnými v této důležité živině. Zároveň někteří vědci spojují syndrom Olenica s onemocněním cystická fibróza a potvrzují to studiem genů mutace tyms. Důvod jeho vývoje však zůstává nejasný.
Diagnostika syndromu jelena může být obtížná, protože symptomů může být mnoho a mohou se vyskytovat v širokém rozsahu. K diagnostice tohoto onemocnění se používá především genetický test nebo krevní test na určité biochemické ukazatele. Může být také nutná konzultace s oftalmologem.
Léčba syndromu jelena závisí na závažnosti příznaků a vlastnostech těla. Pokud jsou příznaky mírné, mohou být použity léky k léčbě duševních onemocnění, včetně některých antidepresiv a stimulantů centrálního nervového systému.
Obtížnost léčby spočívá v tom, že přesný mechanismus vzniku a rozvoje Olsenova syndromu není znám. Z tohoto důvodu lékaři pokračují ve studiu onemocnění a hledají nové způsoby léčby, které by zlepšily kvalitu života pacientů.