Peutz-Turaine-Jegers sindromu

Peutz Touraine-Jegers sindromu**

Peutz-Tourain-Jegers sindromu dəridə və dodaqların və ağızın selikli qişasında çoxsaylı piqment ləkələrinin inkişafı, həmçinin öd kisəsində daşların olması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, bağırsağın divarlarının qalınlaşmasına və onun işində dəyişikliklərə səbəb olan birləşdirici toxuma elementlərinin həddindən artıq istehsalı səbəbindən baş verir. Bundan əlavə, bu sindromlu insanlar tez-tez bağırsaq mucusunun həddindən artıq istehsalı, zəif həzm və mədə narahatlığı kimi digər sağlamlıq problemləri ilə qarşılaşırlar.

Peutz sindromu - Touraine - Jaeger

Peutz-Touraine-Jegers sindromu: nadir bir genetik patoloji

Peutz-Touraine-Jeghers sindromu (həmçinin Peutz-Touraine sindromu və ya Peutz-Touraine-Jeghers sindromu kimi tanınır) bədənin müxtəlif sistemlərini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindromun adı onun öyrənilməsinə mühüm töhfələr vermiş üç həkimin şərəfinə verilmişdir: Dr. Johan Lorenz Adrian Peutz, Dr. Alfred Touraine və Dr. Niels Jagers.

Peutz-Touraine-Jeghers sindromu fempolipoz kimi tanınan genetik xəstəliklər qrupuna aiddir. Bədənin müxtəlif yerlərində, o cümlədən dəri, bağırsaq, mədə və digər daxili orqanlarda poliplərin inkişafı ilə xarakterizə olunur. Bu sindromla əmələ gələn poliplər xoş xasiyyətlidir, lakin xərçəngə tutulma riskini artıra bilər.

Peutz-Turaine-Jeghers sindromunun ən xarakterik xüsusiyyətlərindən biri dəridə Peutz ləkələri kimi tanınan piqmentli ləkələrin olmasıdır. Bu ləkələr adətən mavi-qara rəngdədir və üzdə, dodaqlarda, ağızın selikli qişasında və bədənin digər nahiyələrində görünə bilər. Bundan əlavə, bu sindromu olan xəstələr həzm və qida maddələrinin udulmasında problemlər yarada bilən mədə-bağırsaq traktında poliplərdən əziyyət çəkə bilərlər.

Üstəlik, Peutz-Touraine-Jegers sindromu beyin şişləri, böyrək kistləri, yumurtalıq şişləri və genişlənmiş tiroid bezi də daxil olmaqla digər xəstəliklər və simptomlarla da əlaqələndirilə bilər.

Peutz-Touraine-Jegers sindromunun diaqnozu klinik təzahürlərə, xəstəliyin ailə tarixinə və genetik testlərə əsaslanır. Bu sindromun erkən aşkarlanması poliplərin və digər əlaqəli ağırlaşmaların müntəzəm müayinəsi və monitorinqi üçün vacibdir.

Peutz-Touraine-Jegers sindromunun xüsusi müalicəsi olmasa da, poliplərin erkən aşkarlanması və nəzarəti xəstəliyin idarə olunmasına və xərçəng riskinin azaldılmasına kömək edə bilər. Cərrahiyyə tez-tez polipləri çıxarmaq və ya bədənin müəyyən hissələrində meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün həyata keçirilir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Peutz-Turaine-Jegers sindromu müxtəlif orqanlarda poliplərin inkişafı, dəridə piqment ləkələri və onlarla bağlı mümkün fəsadlarla özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindromun erkən aşkarlanması və idarə olunması xəstənin sağlamlığının qorunmasında və xərçəngə tutulma riskinin azaldılmasında mühüm rol oynayır. Genetika sahəsində gələcək tədqiqatlar və inkişaflar bu sindromu daha dolğun başa düşməyə və onun diaqnostikası və müalicəsinə yeni yanaşmalar hazırlamağa kömək edəcəkdir.