Çiyin-Skapulofasiyal miopatiya

Çiyin-Skapulofasiyal Miyopatiya: Simptomlar, Diaqnoz və Müalicə

Fasioskapulohumeral miopatiya, həmçinin fasioskapulohumeral landusimiyopatiya kimi tanınan, üz, çiyin və kürək əzələlərinin zəifliyinə səbəb olan nadir bir vəziyyətdir. Bu xəstəlik əzələ toxumasına təsir edən və onun fəaliyyətində pozuntulara səbəb ola bilən bir qrup miyopatiyaya aiddir. Bu yazıda qlenohumeral-üz miopatiyasının simptomları, diaqnozu və müalicə variantlarına baxacağıq.

Qlenohumeral-üz miopatiyasının simptomları

Qlenohumeral-üz miopatiyasının əsas simptomu çiyin, kürək və üz əzələlərinin zəifliyidir. Bu zəiflik bədənin müxtəlif yerlərində görünə bilər və müxtəlif dərəcədə şiddətə malikdir. Məsələn, xəstələr qollarını qaldırmaqda, başlarını çevirməkdə və ya üz hərəkətlərini etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bundan əlavə, bəzi xəstələr məşq zamanı əzələ ağrısı və yorğunluq hiss edə bilərlər.

Qlenohumeral-üz miopatiyasının diaqnozu

Qlenohumeral-üz miopatiyasının diaqnozu üçün elektromioqrafiya (EMG), əzələ biopsiyası və genetik testlər daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Bu üsullar miopatiyanın mövcudluğunu, təbiətini və inkişaf dərəcəsini təyin etməyə imkan verir. Bundan əlavə, sinir sistemi və ya oynaqların xəstəlikləri kimi oxşar simptomlara səbəb ola biləcək digər patologiyaları müəyyən etmək üçün tədqiqatlar aparılır.

Qlenohumeral-üz miopatiyasının müalicəsi

Glenohumeral-üz miopatiyasının müalicəsi bir mütəxəssisin nəzarəti altında aparılmalı və fiziki terapiya, farmakoterapiya və cərrahi üsullar daxil olmaqla bir sıra tədbirlərdən ibarətdir. Fiziki terapiya əzələləri gücləndirmək və funksiyalarını yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Farmakoterapiyaya antiinflamatuar dərmanlar, immunosupressantlar və miopatiyanın simptomlarını aradan qaldırmağa yönəlmiş digər dərmanlar daxil ola bilər. Konservativ müalicənin nəticə vermədiyi və ya əzələ funksiyasının bərpası tələb olunduğu hallarda cərrahi üsullar tətbiq edilir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, fasioskapulohumeral miopatiya əzələ funksiyasının ciddi şəkildə pozulmasına səbəb ola bilən nadir xəstəlikdir. Miopatiyanın erkən aşkarlanması və düzgün müalicəsi xəstəyə əzələ funksiyasını bərpa etməyə və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Fasioskapulohumeral miopatiyadan şübhələnirsinizsə, diaqnoz və müalicə üçün bir mütəxəssislə məsləhətləşməyinizə əmin olun. Düzgün diaqnoz və vaxtında müalicə xəstəliyin proqnozunu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra və mümkün ağırlaşmaların qarşısını ala biləcəyini xatırlamaq vacibdir.

Üz qlenohumeral miopatiyası, beynəlxalq təsnifatda braxiofasiyal miopatiya (BFM) kimi təyin edilmiş, baş və boyun əzələlərinin selektiv zədələnməsi ilə xarakterizə olunan, tam penetranlıqla autosomal dominant şəkildə ötürülən irsi sinir-əzələ xəstəliyidir. Kişilər qadınlara nisbətən daha tez-tez təsirlənir. Yalnız 30 ildən sonra görünür. Xəstəlik bir çox Avropa ölkələrində, eləcə də İsrail, Avstraliya, Argentinada yayılmışdır