Omuz-Skapülofasiyal Miyopati

Omuz-Skapülofasiyal Miyopati: Belirtileri, Tanı ve Tedavisi

Facioscapulohumerallandusyomyopati olarak da bilinen facioscapulohumeral miyopati, yüz, omuz ve kürek kemiği kaslarının zayıflığına neden olan nadir bir durumdur. Bu hastalık, kas dokusunu etkileyen ve işleyişinde bozulmalara neden olabilen bir grup miyopatiye aittir. Bu yazıda glenohumeral-fasiyal miyopatinin semptomlarına, tanısına ve tedavi seçeneklerine bakacağız.

Glenohumeral-yüz miyopatisinin belirtileri

Glenohumeral-fasiyal miyopatinin ana semptomu omuz, kürek kemiği ve yüz kaslarının zayıflığıdır. Bu zayıflık vücudun farklı yerlerinde ortaya çıkabilir ve değişen derecelerde şiddete sahip olabilir. Örneğin hastalar kollarını kaldırmada, başlarını çevirmede veya yüz hareketlerini yapmada zorluk yaşayabilirler. Ayrıca bazı hastalarda egzersizle birlikte kas ağrısı ve yorgunluk da ortaya çıkabilir.

Glenohumeral-fasiyal miyopati tanısı

Glenohumeral-fasiyal miyopatiyi teşhis etmek için elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi ve genetik testler dahil olmak üzere çeşitli teknikler kullanılır. Bu yöntemler miyopatinin varlığını, doğasını ve gelişim derecesini belirlemeyi mümkün kılar. Ayrıca sinir sistemi veya eklem hastalıkları gibi benzer semptomlara neden olabilecek diğer patolojilerin belirlenmesine yönelik araştırmalar yapılmaktadır.

Glenohumeral-fasiyal miyopatinin tedavisi

Glenohumeral-fasiyal miyopatinin tedavisi bir uzman gözetiminde yapılmalı ve fizik tedavi, farmakoterapi ve cerrahi yöntemleri içeren bir dizi önlemden oluşmalıdır. Fizik tedavi kasları güçlendirmeyi ve fonksiyonlarını iyileştirmeyi amaçlar. Farmakoterapi, antiinflamatuar ilaçları, immün baskılayıcıları ve miyopati semptomlarını ortadan kaldırmayı amaçlayan diğer ilaçları içerebilir. Konservatif tedavinin sonuç vermediği veya kas fonksiyonunun restorasyonunun gerekli olduğu durumlarda cerrahi yöntemlere başvurulur.

Sonuç olarak facioskapulohumeral miyopati kas fonksiyonlarında ciddi bozulmaya yol açabilen nadir bir hastalıktır. Miyopatinin erken tespiti ve uygun tedavisi, hastanın kas fonksiyonunu yeniden kazanmasına ve yaşam kalitesini artırmasına yardımcı olabilir. Facioscapulohumeral miyopatiden şüpheleniyorsanız tanı ve tedavi için mutlaka bir uzmana başvurun. Doğru tanı ve zamanında tedavinin hastalığın prognozunu önemli ölçüde iyileştirebileceğini ve olası komplikasyonları önleyebileceğini unutmamak önemlidir.

Brakiofasiyal Miyopati (BFM), baş ve boyun kaslarında seçici hasar ile karakterize, otozomal dominant geçişli, tam penetranslı, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir. Ancak 30 yıl sonra ortaya çıkar. Hastalık birçok Avrupa ülkesinin yanı sıra İsrail, Avustralya, Arjantin'de de yaygındır.