Turner sindromu

Turner sindromu

Turner sindromu qadının iki əvəzinə yalnız bir X xromosomuna malik olması ilə xarakterizə olunan genetik bir qüsurdur. Belə qadınlarda ikinci tam hüquqlu X xromosomu yoxdur, bunun nəticəsində müxtəlif pozğunluqlar kompleksi inkişaf edir.

Turner sindromunun əsas əlamətləri:

1. Yumurtalıqların olmaması və menstruasiya olmaması nəticəsində sonsuzluq. Xarici cinsiyyət orqanları normal inkişaf etsə də.

2. Qısa boy - Turner sindromlu qadınlar nadir hallarda 150 sm-ə çatır.

3. Digər inkişaf anomaliyaları: geniş sinə, aşağı qurulmuş qulaqlar, qısa boyun, dirsək oynaqlarının deformasiyaları.

4. Diz oynaqlarının pterigiumu, diz eklemleri sahəsində dərinin birləşməsidir.

5. Ürək-damar pozğunluqları - ürək qüsurları, aorta anomaliyaları.

6. Böyrək və ureter anomaliyaları.

7. Eşitmə itkisi.

Diaqnoz yalnız bir X xromosomunu və ikinci tam X xromosomunun olmadığını aşkar edən karyotipin sitogenetik analizi ilə təsdiqlənir.

Turner sindromunun müalicəsi mövcud pozğunluqları düzəltməyə yönəldilmişdir - hormonal terapiya, anadangəlmə anomaliyaların cərrahi korreksiyası. Xəstələrə psixoloji dəstək mühüm rol oynayır. Müasir reproduktiv texnologiyalar belə qadınlara donor yumurtalarından istifadə edərək uşaq sahibi olmağa imkan verir.

Turner sindromu qadınlarda iki X xromosomundan birinin olmaması səbəbindən baş verən nadir genetik qüsurdur. Tipik olaraq, Turner sindromu olan qadınlarda X xromosomlarından biri yoxdur, ikincisi isə ya tamamilə yox ola bilər, ya da struktur anomaliyaları ola bilər. Bu zaman qadınlar xarici cinsiyyət orqanlarını saxlayırlar, lakin yumurtalıqların olmaması səbəbindən menstruasiya baş vermir.

Turner sindromunun xarakterik xüsusiyyətlərindən biri qısa boydur. Tipik olaraq, bu sindromlu qadınlar böyüklər boyu 150 sm-dən çox deyil. Bundan əlavə, Turner sindromu olan xəstələrdə ürək və ya böyrək xəstəlikləri, görmə pozğunluqları, hipertoniya, otoimmün xəstəliklər və digər nadir xəstəliklər kimi bəzi əlavə patologiyalar ola bilər.

Turner sindromu erkən uşaqlıqda və ya yeniyetməlik dövründə, xəstələrdə menstruasiya olmadığı və qısa boylu olduğu zaman diaqnoz edilə bilər. Diaqnozu təsdiqləmək üçün X xromosomlarından birinin olmamasını və ya onun anomaliyasını aşkar edən sitogenetik tədqiqat aparılır.

Turner sindromunun müalicəsi hərtərəfli olmalı və xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəldilməlidir. Qısa boyu düzəltmək üçün hormonal terapiyadan istifadə edilə bilər və müşayiət olunan xəstəliklər də müalicə olunur.

Beləliklə, Turner sindromu qısa boy, menstruasiya olmaması və digər inkişaf patologiyaları ilə müşayiət olunan nadir, lakin ciddi bir genetik xəstəlikdir. Erkən aşkarlanma və hərtərəfli müalicə bu sindromlu xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Turner Sindromu: Xüsusi Xüsusiyyətləri olan Genetik Qüsur

Monosomiya X və ya Turner sindromu kimi də tanınan Turner sindromu qadın populyasiyasını təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindromun xarakterik xüsusiyyəti qadında adi iki X xromosomunun əvəzinə yalnız bir X xromosomunun olmasıdır. Bu genetik pozğunluq qadınların fiziki və psixoloji inkişafına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər.

Turner sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri sonsuzluqdur. Bu sindromlu qadınların xarici cinsiyyət orqanları normaldır, lakin yumurtalıqlar olmadığı üçün tam inkişaf etmirlər. Bu, menstruasiya olmamasına və hamilə qalma qabiliyyətinə səbəb olur. Buna görə də, Turner sindromlu bir çox qadın ailə planlaması və reproduktiv problemlərlə bağlı kömək axtarır.

Bununla belə, sonsuzluq Turner sindromunun yeganə təzahürü deyil. Bu sindromlu qadınlar da tez-tez qısadır. Onlar adətən orta hündürlükdən aşağıdır və geniş boyun qırışları, düz sinə və qaçırılmış dirsəklər kimi digər xüsusiyyətlərlə müşayiət oluna bilər. Bəzilərində Tereshevsky-Turner sindromu kimi tanınan ptergium sindromu ola bilər. Bu vəziyyət anadangəlmə konjonktiva toxuması ilə əlaqəli dar palpebral çatlarla xarakterizə olunur.

Turner sindromu fiziki xüsusiyyətlərlə yanaşı, psixoloji cəhətlərlə də müşayiət oluna bilər. Bu sindromu olan qadınlar sosial uyğunlaşma, öyrənmə və sosial bacarıqları inkişaf etdirməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Bu problemlərin öhdəsindən gəlmək üçün onlara dəstək və ixtisaslaşmış səhiyyə xidməti göstərmək vacibdir.

Turner sindromunun diaqnozu adətən xromosomların genetik analizi ilə qoyulur. Bu sindromun erkən tanınması ən yaxşı müalicə və idarəetmə kursunu təyin etməyə, həmçinin lazımi dəstək və qayğı göstərməyə kömək edə bilər.

Turner sindromunun müalicəsi olmasa da, müasir tibbi və psixoloji yanaşmalar simptomları aradan qaldırmağa və pozğunluğu olan qadınların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Buraya böyümə və inkişafı tənzimləmək üçün hormon əvəzedici terapiya, həmçinin ailə planlaşdırılması, psixoloji dəstək və reabilitasiya üzrə mütəxəssislərlə məsləhətləşmələr daxildir.

Nəticə olaraq, Turner sindromu yalnız bir X xromosomunun olması səbəbindən qadın inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, sonsuzluq, qısa boy və digər fiziki xüsusiyyətlərlə müşayiət olunur. Turner sindromlu xəstələrin simptomlarını aradan qaldırmaq və onlara dəstək olmaq üçün erkən diaqnozun aparılması və ixtisaslaşmış tibbi və psixoloji yardımın göstərilməsi vacibdir. Müasir texnologiyalar və yanaşmalar bu genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən qadınların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.