Turnerin syndrooma

Turnerin syndrooma

Turnerin oireyhtymä on geneettinen vika, jolle on tunnusomaista, että naisella on vain yksi X-kromosomi kahden sijaan. Tällaisista naisista puuttuu toinen täysimittainen X-kromosomi, minkä seurauksena kehittyy monien eri sairauksien kompleksi.

Turnerin oireyhtymän tärkeimmät merkit:

1. Lapsettomuus, joka johtuu munasarjojen puuttumisesta ja kuukautisten puuttumisesta. Vaikka ulkoiset sukuelimet ovat kehittyneet normaalisti.

2. Lyhyt kasvu - naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, saavuttavat harvoin 150 cm.

3. Muut kehityshäiriöt: leveä rintakehä, matalat korvat, lyhyt kaula, kyynärnivelten epämuodostumat.

4. Polvinivelten pterygium on ihon fuusio polvinivelten alueella.

5. Sydän- ja verisuonihäiriöt - sydämen epämuodostumat, aortan poikkeavuudet.

6. Munuaisten ja virtsanjohtimen poikkeavuudet.

7. Kuulon menetys.

Diagnoosi vahvistetaan karyotyypin sytogeneettisellä analyysillä, joka paljastaa vain yhden X-kromosomin ja toisen täyden X-kromosomin puuttumisen.

Turnerin oireyhtymän hoito tähtää olemassa olevien häiriöiden korjaamiseen - hormonihoitoon, synnynnäisten epämuodostumien kirurgiseen korjaamiseen. Potilaiden psykologisella tuella on tärkeä rooli. Nykyaikaiset lisääntymistekniikat mahdollistavat tällaisten naisten hankkimisen luovuttajan munien avulla.

Turnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen vika, jota esiintyy naisilla, koska yksi kahdesta X-kromosomista puuttuu. Tyypillisesti naisilta, joilla on Turnerin oireyhtymä, puuttuu yksi X-kromosomeista, ja toinen voi olla joko kokonaan poissa tai siinä voi olla rakenteellisia poikkeavuuksia. Tässä tapauksessa naiset säilyttävät ulkoiset sukuelimet, mutta kuukautisia ei tapahdu munasarjojen puuttumisen vuoksi.

Yksi Turnerin oireyhtymän ominaispiirteistä on lyhytkasvuisuus. Tyypillisesti naiset, joilla on tämä oireyhtymä, eivät ylitä 150 cm aikuisen pituutta. Lisäksi Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla muita patologioita, kuten sydän- tai munuaissairaus, näköhäiriöt, verenpainetauti, autoimmuunisairaudet ja muut harvinaiset sairaudet.

Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida varhaislapsuudessa tai murrosiässä, jolloin potilaalla ei ole kuukautisia ja he ovat lyhytkasvuisia. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan sytogeneettinen tutkimus, joka paljastaa yhden X-kromosomin puuttumisen tai sen poikkeavuuden.

Turnerin oireyhtymän hoidon tulee olla kokonaisvaltaista ja pyrkiä parantamaan potilaiden elämänlaatua. Lyhyen kasvun korjaamiseen voidaan käyttää hormonihoitoa, ja lisäksi hoidetaan rinnakkaissairauksia.

Näin ollen Turnerin oireyhtymä on harvinainen mutta vakava geneettinen sairaus, johon liittyy lyhytkasvuisuus, kuukautisten puuttuminen ja muut kehityshäiriöt. Varhainen havaitseminen ja kattava hoito voivat parantaa tätä oireyhtymää sairastavien potilaiden elämänlaatua.

Turnerin oireyhtymä: geneettinen vika, jolla on erityisiä ominaisuuksia

Turnerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Monosomia X tai Turnerin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa naispuoliseen väestöön. Tämän oireyhtymän tyypillinen piirre on, että naisessa on vain yksi X-kromosomi tavallisen kahden sijasta. Tällä geneettisellä häiriöllä voi olla merkittävä vaikutus naisten fyysiseen ja psyykkiseen kehitykseen.

Yksi Turnerin oireyhtymän pääpiirteistä on hedelmättömyys. Naisilla, joilla on tämä oireyhtymä, on normaalit ulkoiset sukuelimet, mutta ne eivät kehity täysin, koska munasarjat puuttuvat. Tämä johtaa kuukautisten puuttumiseen ja kyvyttömyyteen tulla raskaaksi. Tämän vuoksi monet naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, hakevat apua perhesuunnitteluun ja lisääntymisongelmiin.

Lapsettomuus ei kuitenkaan ole Turnerin oireyhtymän ainoa ilmentymä. Naiset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat myös usein lyhyitä. Ne ovat yleensä keskimääräistä pitkiä ja niihin voi liittyä muita ominaisuuksia, kuten leveät niskarypyt, litteä rintakehä ja siepatut kyynärpäät. Joillakin voi olla pterygium-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Tereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Tälle tilalle on ominaista kapeat silmänhalkeamat, jotka liittyvät synnynnäiseen vaippaan sidekalvokudokseen.

Fyysisten ominaisuuksien lisäksi Turnerin oireyhtymään voi liittyä myös psykologisia puolia. Naisilla, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla vaikeuksia sopeutua sosiaalisesti, oppia ja kehittää sosiaalisia taitoja. On tärkeää tarjota heille tukea ja erikoistunutta terveydenhuoltoa, jotta he selviävät näistä haasteista.

Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä kromosomien geneettisellä analyysillä. Tämän oireyhtymän varhainen tunnistaminen voi auttaa määrittämään parhaan hoidon ja hoidon sekä tarjoamaan tarvittavaa tukea ja hoitoa.

Vaikka Turnerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, nykyaikaiset lääketieteelliset ja psykologiset lähestymistavat voivat auttaa lievittämään oireita ja parantamaan häiriötä sairastavien naisten elämänlaatua. Tämä sisältää hormonikorvaushoidon kasvun ja kehityksen säätelemiseksi sekä konsultointia perhesuunnittelun, psykologisen tuen ja kuntoutuksen asiantuntijoiden kanssa.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Turnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa naisen kehitykseen vain yhden X-kromosomin läsnäolon vuoksi. Tähän liittyy hedelmättömyys, lyhytkasvuisuus ja muut fyysiset ominaisuudet. On tärkeää suorittaa varhainen diagnoosi ja tarjota erikoistunutta lääketieteellistä ja psykologista hoitoa oireiden lievittämiseksi ja Turnerin oireyhtymän potilaiden tukemiseksi. Nykyaikaiset tekniikat ja lähestymistavat voivat parantaa tästä geneettisestä sairaudesta kärsivien naisten elämänlaatua.