Deficit hepatofosforylázy

Deficit hepatofosforylázy je vzácné dědičné onemocnění známé také jako glykogenóza typu VI. Toto onemocnění je spojeno s poruchou tvorby a odbourávání glykogenu v játrech a svalech.

Glykogen je zásobní formou glukózy v našem těle. Hepatofosforyláza je enzym, který hraje důležitou roli při tvorbě a odbourávání glykogenu. Při nedostatku hepatofosforylázy je narušena tvorba glykogenu v játrech a svalech, což vede k akumulaci glykogenu v těchto tkáních. To může způsobit různé příznaky a zdravotní problémy.

Deficit hepatofosforylázy se dědí recesivním způsobem, což znamená, že aby dítě onemocnělo, musí zdědit dvě duplicitní defektní kopie genu od obou rodičů. Pokud pouze jeden rodič předá defektní kopii genu, dítě se stane nositelem genu, ale nemoc se u něj nerozvine.

Příznaky nedostatku hepatofosforylázy se mohou lišit v závislosti na tom, která tkáň je nejvíce postižena akumulací glykogenu. Většina pacientů pociťuje slabost, bolesti svalů, únavu a zpomalení růstu. Někteří pacienti mohou mít problémy s játry, jako je cirhóza nebo hepatitida, stejně jako zvýšené hladiny tuků v krvi.

Diagnóza deficitu hepatofosforylázy je stanovena na základě klinických projevů, biochemických krevních testů a genetických testů. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Pacientům se doporučuje sledovat stravu a vyhýbat se fyzické aktivitě, která může vést k tvorbě a hromadění glykogenu.

Závěrem lze říci, že nedostatek hepatofosforylázy je vzácné dědičné onemocnění, které je spojeno s poruchou tvorby a rozpadu glykogenu v játrech a svalech. Příznaky a symptomy tohoto onemocnění se mohou lišit a diagnóza je stanovena na základě klinických projevů a genetických testů. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Pokud máte vy nebo vaše dítě podezření na nedostatek hepatofosforylázy, kontaktujte svého lékaře, aby vám dal další rady a léčbu.