Hepatofosforylase-deficiëntie

Hepatofosforylase-deficiëntie is een zeldzame erfelijke ziekte, ook bekend als glycogenose type VI. Deze ziekte wordt geassocieerd met een verminderde vorming en afbraak van glycogeen in de lever en spieren.

Glycogeen is de opslagvorm van glucose in ons lichaam. Hepatofosforylase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de vorming en afbraak van glycogeen. Bij hepatofosforylase-deficiëntie wordt de glycogeenvorming in de lever en spieren verstoord, wat leidt tot de ophoping van glycogeen in deze weefsels. Dit kan verschillende symptomen en gezondheidsproblemen veroorzaken.

Hepatofosforylase-deficiëntie wordt op recessieve wijze overgeërfd, wat betekent dat een kind, om de ziekte te krijgen, twee gedupliceerde defecte kopieën van het gen van beide ouders moet erven. Als slechts één ouder een defecte kopie van het gen doorgeeft, wordt het kind drager van het gen, maar ontwikkelt het de ziekte niet.

Symptomen van hepatofosforylase-deficiëntie kunnen variëren afhankelijk van welk weefsel het meest wordt beïnvloed door de accumulatie van glycogeen. De meeste patiënten ervaren zwakte, spierpijn, vermoeidheid en groeivertraging. Sommige patiënten kunnen leverproblemen krijgen, zoals cirrose of hepatitis, en ook een verhoogd vetgehalte in het bloed.

De diagnose van hepatofosforylase-deficiëntie wordt gesteld op basis van klinische manifestaties, biochemische bloedonderzoeken en genetische tests. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Patiënten wordt geadviseerd hun dieet te volgen en fysieke activiteit te vermijden, wat kan leiden tot de vorming en ophoping van glycogeen.

Concluderend kan worden gesteld dat hepatofosforylase-deficiëntie een zeldzame erfelijke ziekte is die gepaard gaat met een verstoorde glycogeenvorming en -afbraak in de lever en spieren. Tekenen en symptomen van deze ziekte kunnen variëren en de diagnose wordt gesteld op basis van klinische manifestaties en genetische tests. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Als u of uw kind een tekort aan hepatofosforylase vermoedt, neem dan contact op met uw arts voor verder advies en behandeling.