Defisiensi hepatofosforilase

Defisiensi hepatofosforilase adalah penyakit bawaan langka yang juga dikenal sebagai glikogenosis tipe VI. Penyakit ini berhubungan dengan gangguan pembentukan dan pemecahan glikogen di hati dan otot.

Glikogen adalah bentuk penyimpanan glukosa dalam tubuh kita. Hepatofosforilase merupakan enzim yang berperan penting dalam pembentukan dan pemecahan glikogen. Dengan defisiensi hepatofosforilase, pembentukan glikogen di hati dan otot terganggu, yang menyebabkan akumulasi glikogen di jaringan ini. Hal ini dapat menimbulkan berbagai gejala dan gangguan kesehatan.

Defisiensi hepatofosforilase diturunkan secara resesif, artinya agar seorang anak bisa terkena penyakit ini, ia harus mewarisi dua salinan gen cacat yang diduplikasi dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu orang tua yang mewariskan salinan gen yang cacat, anak tersebut menjadi pembawa gen tersebut tetapi tidak mengembangkan penyakit tersebut.

Gejala defisiensi hepatofosforilase dapat bervariasi tergantung pada jaringan mana yang paling terkena dampak akumulasi glikogen. Kebanyakan pasien mengalami kelemahan, nyeri otot, kelelahan, dan keterbelakangan pertumbuhan. Beberapa pasien mungkin mengalami masalah hati seperti sirosis atau hepatitis, serta peningkatan kadar lemak dalam darah.

Diagnosis defisiensi hepatofosforilase dibuat berdasarkan manifestasi klinis, tes darah biokimia dan tes genetik. Perawatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Pasien disarankan untuk memantau pola makan dan menghindari aktivitas fisik, yang dapat menyebabkan pembentukan dan akumulasi glikogen.

Kesimpulannya, defisiensi hepatofosforilase adalah penyakit bawaan langka yang berhubungan dengan gangguan pembentukan dan pemecahan glikogen di hati dan otot. Tanda dan gejala penyakit ini bisa bervariasi, dan diagnosis ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan tes genetik. Perawatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Jika Anda atau anak Anda mencurigai adanya defisiensi hepatofosforilase, pastikan untuk menghubungi dokter Anda untuk nasihat dan pengobatan lebih lanjut.