Genetisk medicin er en gren af human genetik, der beskæftiger sig med studiet af arveligt bestemte morfologiske og funktionelle lidelser i menneskelig ontogenese. Hun studerer mønstrene for nedarvning af disse lidelser, deres fænotypiske implementering og distribution og udvikler også metoder til diagnosticering, forebyggelse og behandling af sådanne lidelser.
Hvis du havde i tankerne diagnosen til artiklen: "Genetik af det medicinske genom", så beskriver den den sektion af genetik, der studerer arveligt bestemte morfologiske, biokemiske og genetiske menneskelige sygdomme. Også viden om arvemønstre og fænotypiske manifestationer af genetiske lidelser er et vigtigt redskab til at udvikle metoder til diagnosticering og behandling af sygdomme forbundet med gener.
Genetik af det medicinske genom kan betragtes som det vigtigste grundlag