Medycyna genetyczna to dziedzina genetyki człowieka zajmująca się badaniem dziedzicznie uwarunkowanych zaburzeń morfologicznych i funkcjonalnych w ontogenezie człowieka. Bada wzorce dziedziczenia tych zaburzeń, ich fenotypową realizację i rozmieszczenie, a także opracowuje metody diagnostyki, zapobiegania i leczenia tych zaburzeń.
Jeśli miałeś na myśli diagnozę do artykułu: „Genetyka genomu medycznego”, to opisuje ona dział genetyki zajmujący się badaniem dziedzicznie uwarunkowanych morfologicznych, biochemicznych i genetycznych chorób człowieka. Również wiedza na temat wzorców dziedziczenia i fenotypowych przejawów zaburzeń genetycznych jest ważnym narzędziem w opracowywaniu metod diagnozowania i leczenia chorób związanych z genami.
Za najważniejszą podstawę można uznać genetykę genomu medycznego