A genetikai gyógyászat a humángenetika egyik ága, amely az emberi ontogenezis örökletes morfológiai és funkcionális rendellenességeinek vizsgálatával foglalkozik. Tanulmányozza e rendellenességek öröklődési mintázatait, fenotípusos megvalósulását és eloszlását, valamint módszereket dolgoz ki az ilyen rendellenességek diagnosztizálására, megelőzésére és kezelésére.
Ha a cikk diagnózisára gondolt: „Az orvosi genom genetikája”, akkor a genetika azon részét írja le, amely az örökletes morfológiai, biokémiai és genetikai emberi betegségeket vizsgálja. Ezenkívül a genetikai rendellenességek öröklődési mintáinak és fenotípusos megnyilvánulásainak ismerete fontos eszköz a génekkel kapcsolatos betegségek diagnosztizálására és kezelésére szolgáló módszerek kidolgozásához.
A legfontosabb alapnak az orvosi genom genetikája tekinthető