Hyperaminoazidurie renal

Hyperaminozidurie ist eine Störung des Stoffwechsels von Aminosäuren (Aminogruppen) infolge ihres Überschusses im Blut oder Urin bei Patienten mit verschiedenen Formen des schweren Syndroms der Malabsorption von Aminosäuren, die sowohl durch erbliche als auch erworbene Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts verursacht werden. Tritt hauptsächlich in der frühen Kindheit auf, kann aber auch auftreten