Acropigmentation Matsumoto

Matsumoto Acropigmentation - Αυτό είναι επίσης γνωστό ως Komaya-Toyama ή Symmetrical Acropigmentation. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συμμετρική υπερμελάγχρωση στις άκρες των δακτύλων των χεριών και των ποδιών. Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο KIT, που οδηγεί σε εξασθενημένη μετανάστευση και διαφοροποίηση των μελανοκυττάρων. Κλινικά εκδηλώνεται από την πρώιμη παιδική ηλικία με τη μορφή καφέ κηλίδων στα μαξιλάρια των δακτύλων, μερικές φορές και στα πόδια και τις παλάμες. Οι κηλίδες συνήθως δεν εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου. Δεν υπάρχουν άλλα συμπτώματα. Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα. Δεν απαιτείται θεραπεία καθώς η ασθένεια δεν αποτελεί απειλή για την υγεία.