Plethora Hyperkinetica

Το Plethora hyperkinetica είναι μια ανίατη κληρονομική διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα αυτά τα κύτταρα να χάνουν την ικανότητά τους να μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Αυτή η ασθένεια είναι μια μορφή θαλασσαιμίας που επηρεάζει ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Οι άνθρωποι μπορεί να γεννηθούν με υπερκινητική πληθώρα ή να την αναπτύξουν χρόνια αργότερα.

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: αιματολογικά και μη αιματολογικά. Τα αιματολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν αλλαγές στο αίμα, όπως αυξημένο αριθμό αιμοπεταλίων ή μειωμένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η έλλειψη θεραπείας για τιμές αιματοκρίτη πάνω από 60% μπορεί να οδηγήσει σε αιμολυτική κρίση όταν