La lactosuria es la aparición de lactosa en la orina, principal componente del metabolismo del ácido láctico en el cuerpo humano. La aparición del azúcar de la leche en el aparato urinario se debe a una malabsorción congénita o adquirida de esta sustancia en el intestino.
La etiología y patogénesis de la enfermedad aún no se han dilucidado por completo. Es un hecho generalmente aceptado que la mayoría de los pacientes con lactosuria son personas con deficiencia hereditaria de enzimas. Una cantidad insuficiente de lactasa provoca la incapacidad de descomponer las enzimas lácteas, lo que provoca una mayor formación de lactosa. Lo más probable es que se detecte un solo caso de la enfermedad mediante pruebas genéticas. La forma adquirida de la enfermedad se diagnostica en una situación en la que el cuerpo deja de producir las enzimas necesarias para la lactosa.