Лактозурією називається поява у сечі лактози – головного компонента молочнокислого обміну людського організму. Поява в сечовидільній системі молочного цукру обумовлена вродженим або набутим порушенням всмоктування цієї речовини в кишечнику.
Етіологія та патогенез захворювання повністю не з'ясовані досі. Загальновизнаним є факт, що більшість хворих на лактозурію – люди зі спадковим ферментним дефіцитом. Недостатня кількість лактази веде до неможливості розщеплення молочних ферментів, що провокує подальше утворення лактози. Поодинокий випадок хвороби, найімовірніше, виявляється при генетичному обстеженні. Набута форма захворювання діагностується у ситуації, коли організм перестає виробляти необхідні лактози ферменти.