Unter Laktoseurie versteht man das Auftreten von Laktose im Urin, dem Hauptbestandteil des Milchsäurestoffwechsels im menschlichen Körper. Das Auftreten von Milchzucker im Harnsystem ist auf eine angeborene oder erworbene Malabsorption dieser Substanz im Darm zurückzuführen.
Die Ätiologie und Pathogenese der Erkrankung sind noch nicht vollständig geklärt. Es ist eine allgemein anerkannte Tatsache, dass es sich bei den meisten Patienten mit Laktosurie um Menschen mit erblich bedingtem Enzymmangel handelt. Eine unzureichende Menge an Laktase führt dazu, dass Milchenzyme nicht abgebaut werden können, was zu einer weiteren Bildung von Laktose führt. Ein einzelner Krankheitsfall wird höchstwahrscheinlich durch einen Gentest entdeckt. Die erworbene Form der Krankheit wird diagnostiziert, wenn der Körper die Produktion der für die Laktose notwendigen Enzyme einstellt.