Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on patologia, jota epäillään vastasyntyneillä tai pienillä lapsilla. Sairaudelle on ominaista kilpirauhasen epänormaali kehitys. Lääkäreiden päätehtävänä kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosoinnissa on määrätä sopiva hoito. Patologia on harvinainen, mutta vaikuttaa moniin ihmisiin. Sairaus vaikuttaa aikuisiin ja lapsiin, enimmäkseen miehiin. Taudin diagnoosi vaatii kattavan tutkimuksen. Endokrinologit hoitavat patologiaa.