La mutation intragénique est un type de maladie humaine héréditaire qui résulte d'une mutation intragénique unique à différents niveaux du corps (cellule, organe, organisme) dans des chaînes d'ADN individuelles, dans laquelle la séquence nucléotidique d'un gène change. La VM est plus fréquente chez les hommes de moins de 25 ans