Mutacja wewnątrzgenowa to rodzaj dziedzicznej choroby człowieka, która powstaje w wyniku pojedynczej mutacji wewnątrzgenowej na różnych poziomach organizmu (komórka, narząd, organizm) w poszczególnych łańcuchach DNA, w wyniku której zmienia się sekwencja nukleotydów w jednym genie. MV występuje częściej u mężczyzn poniżej 25. roku życia