Đột biến nội gen là một loại bệnh di truyền ở người xảy ra do một đột biến nội gen duy nhất ở các cấp độ khác nhau của cơ thể (tế bào, cơ quan, sinh vật) trong chuỗi DNA riêng lẻ, trong đó trình tự nucleotide trong một gen thay đổi. MV phổ biến hơn ở nam giới dưới 25 tuổi