Diagnosztika A terhes nők vizsgálatának két fontos szakasza a prenatális és a születés előtti állapot, amelyek lehetővé teszik az esetleges genetikai rendellenességek vagy a magzat fejlődésének egyéb problémáinak azonosítását.
A prenatális diagnózist a baba születése előtt végzik, és ultrahangos vizsgálatot is tartalmaz, amely képes azonosítani a magzat fejlődésének lehetséges rendellenességeit. Vérvizsgálatot is végezhetnek az anyán és a magzaton, valamint kromoszómasejtek elemzését. Ha súlyos rendellenességeket észlelnek, az orvosok javasolhatják a terhesség megszakítását.
A születés előtti diagnózis a baba születése után történik, és különféle eljárásokat foglalhat magában, mint például a fetoszkópia, a chordocentesis és az amniocentézis. Ezek az eljárások magzati szövetmintákat és genetikai vizsgálatokat biztosítanak.
Általánosságban elmondható, hogy a prenatális és antenatális diagnosztika fontos lépés a terhes nők vizsgálatában, és lehetővé teszi a magzati fejlődés lehetséges problémáinak korai szakaszában történő azonosítását. Fontos azonban emlékezni arra, hogy ezekben a szakaszokban nem lehet minden eltérést kimutatni, ezért fontos, hogy a terhesség alatt rendszeres vizsgálatokat végezzenek.
Szülés előtti és születés előtti diagnosztika: rövid áttekintés
A terhesség alatti magzat genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességeinek kimutatásához a prenatális és a születés előtti diagnosztika elengedhetetlen. A prenatális diagnosztika alapja az ultrahang szkennelés (lásd ultrahang). Egyéb diagnosztikai eljárások közé tartozik az alfa-fetoprotein szintjének mérése az anya szérumában és a magzatvízben; magzati sejtek kromoszóma- és enzimanalízise, amelyet amniocentézissel vagy (a terhesség korai szakaszában) chorionbolyhok tanulmányozásával nyernek, valamint a magzat vérvizsgálatát, amelyet magzati vizsgálat vagy chorioncnézis során vesznek fel. Ha a vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy a baba valószínűleg veleszületett deformációkkal fog megszületni, az orvosok és a jövőbeli gyermek szülei döntenek a terhesség megszakításáról. Egészen a közelmúltig minden prenatális genetikai diagnosztika a magzat chorionboholyainak vizsgálatán és a chorioncenesis elvégzésén alapult, de manapság már léteznek fejlettebb technikák, például a magzatvíz vizsgálata, amely lehetővé teszi a különböző magzati patológiák pontosabb és időszerűbb diagnosztizálását.
A prenatális és antenatális diagnózis a terhességi folyamat fontos része. Lehetővé teszik a magzat fejlődésének esetleges genetikai vagy egyéb rendellenességeinek születés előtti azonosítását. Az ilyen diagnosztika fontos szerepet játszik a lehetséges kezelés meghatározásában és a terhesség fenntartásával vagy megszakításával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Korábban a diagnózist a