Eritroderma Ichthyosiform Nonbulosa Bawaan

Erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullous (atau disebut juga ichthyosis lamellar) adalah kelainan kulit genetik langka yang ditandai dengan kulit kering, bersisik, dan meradang di seluruh tubuh. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan stratum korneum kulit.

Pada eritroderma ichthyosiformis congenita nonbullosa, kulit biasanya tampak merah, kering, dan bersisik. Sisik besar berwarna kekuningan atau kecoklatan menutupi permukaan kulit, menyerupai penutup. Jenis pengelupasan kulit khusus ini disebabkan oleh terganggunya proses pembaharuan sel epidermis dan pembentukan stratum korneum yang tidak tepat.

Gejala eritroderma ichthyosiformis congenita nonbullosa mungkin termasuk gatal parah, mata dan mulut kering, kulit pecah-pecah, mobilitas sendi terbatas, dan peningkatan sensitivitas kulit terhadap cedera. Beberapa pasien mungkin mengalami keterbatasan dalam pertumbuhan dan perkembangan, serta masalah penglihatan dan pendengaran.

Diagnosis eritroderma ichthyosiformis congenita nonbullous biasanya ditegakkan berdasarkan pemeriksaan klinis, pemeriksaan riwayat kesehatan pasien dan keluarga, serta pemeriksaan genetik. Biopsi kulit mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Perawatan untuk kondisi ini ditujukan untuk meredakan gejala dan menjaga hidrasi kulit tetap optimal. Pasien disarankan untuk rutin menggunakan pelembab dan emolien kulit, serta obat topikal untuk membantu melembutkan pengelupasan dan mengurangi peradangan. Dalam beberapa kasus, obat sistemik, termasuk retinoid, mungkin diresepkan untuk memperbaiki kondisi kulit.

Selain itu, penting untuk memberikan dukungan emosional dan edukasi kepada pasien tentang penyakitnya, karena hal ini dapat berdampak signifikan pada kualitas hidup mereka. Konsultasi rutin dengan dokter kulit dan spesialis lainnya mungkin diperlukan untuk manajemen penyakit yang efektif dan perawatan kulit preventif.

Meskipun eritroderma ichthyosiformis nonbulosa bawaan adalah penyakit kronis, metode pengobatan dan perawatan modern memungkinkan pasien meningkatkan kualitas hidup dan mengatasi sebagian besar gejala kondisi ini.

Deskripsi penyakit

Eritroderma nonbulosa kongenital Ichthyosiform adalah patologi kulit yang terjadi karena cacat anatomi pada bagian luar tubuh, yang dimanifestasikan oleh kemerahan dan pengelupasan kulit yang signifikan.

Tanda-tanda karakteristik

Untuk lesi kulit ini