Erythroderma Ichthyosiform Synnynnäinen Nonbullous

Erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullous (tai tunnetaan myös nimellä ichthyosis lamellar) on harvinainen geneettinen ihosairaus, jolle on ominaista kuiva, hilseilevä ja tulehtunut iho koko kehossa. Tämä perinnöllinen sairaus johtuu mutaatiosta geeneissä, jotka ovat vastuussa ihon marraskeden muodostumisesta.

Erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullosassa iho näyttää yleensä punaiselta, kuivalta ja hilseilevältä. Suuret kellertävät tai ruskehtavat suomut peittävät ihon pinnan, muistuttaen läppä. Tämä erityinen ihon kuorinta johtuu epidermaalisten solujen uusiutumisprosessin häiriöstä ja sarveiskerroksen virheellisestä muodostumisesta.

Erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullosan oireita voivat olla vaikea kutina, silmien ja suun kuivuminen, ihon halkeilu, nivelten liikkuvuuden rajoitukset ja ihon lisääntynyt herkkyys vaurioille. Joillakin potilailla voi olla kasvu- ja kehitysrajoituksia sekä näkö- ja kuuloongelmia.

Erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullous -diagnoosi tehdään yleensä kliinisen tutkimuksen, potilaan sairauden ja sukuhistorian tutkimuksen sekä geneettisen testauksen perusteella. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tarvita ihobiopsia.

Tämän sairauden hoidolla pyritään lievittämään oireita ja ylläpitämään ihon optimaalista kosteutta. Potilaita kehotetaan käyttämään säännöllisesti ihoa kosteuttavia ja pehmentäviä aineita sekä paikallisia lääkkeitä, jotka auttavat pehmentämään hilseilyä ja vähentämään tulehdusta. Joissakin tapauksissa systeemisiä lääkkeitä, mukaan lukien retinoideja, voidaan määrätä parantamaan ihon tilaa.

Lisäksi on tärkeää tarjota potilaille henkistä tukea ja koulutusta sairaudesta, sillä se voi vaikuttaa merkittävästi heidän elämänlaatuunsa. Säännölliset konsultaatiot ihotautilääkärin ja muiden asiantuntijoiden kanssa voivat olla tarpeen tehokkaan sairauksien hallinnan ja ennaltaehkäisevän ihonhoidon kannalta.

Vaikka synnynnäinen nonbullous erythroderma ichthyosiformis on krooninen sairaus, nykyaikaiset hoito- ja hoitomenetelmät antavat potilaille mahdollisuuden parantaa elämänlaatuaan ja selviytyä suurimmasta osasta tämän tilan oireista.

Taudin kuvaus

Ichthyosiform synnynnäinen ei-bulloous erytroderma on ihosairaus, joka johtuu kehon ulkoosien anatomisesta viasta, joka ilmenee merkittävänä ihon punoituksena ja hilseilynä.

Tyypillisiä merkkejä

Tähän ihovaurioon