Erythroderma Ichthyosiform Kongenital Ikke-bulløs

Erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullous (eller også kendt som ichthyosis lamellar) er en sjælden genetisk hudsygdom karakteriseret ved tør, skællende og betændt hud i hele kroppen. Denne arvelige sygdom er forårsaget af en mutation i de gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​hudens stratum corneum.

Ved erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullosa fremstår huden normalt rød, tør og skællende. Store gullige eller brunlige skæl dækker hudens overflade, der ligner flapper. Denne specielle type hudafskalning skyldes en forstyrrelse i fornyelsesprocessen af ​​epidermale celler og ukorrekt dannelse af stratum corneum.

Symptomer på erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullosa kan omfatte alvorlig kløe, tørre øjne og mund, revnet hud, begrænset ledmobilitet og øget følsomhed i huden over for skader. Nogle patienter kan have begrænsninger i vækst og udvikling samt problemer med syn og hørelse.

Diagnosen erythroderma ichthyosiformis congenita nonbullous stilles normalt på grundlag af en klinisk undersøgelse, undersøgelse af patientens sygehistorie og familiehistorie og genetisk testning. En hudbiopsi kan være påkrævet for at bekræfte diagnosen.

Behandling af denne tilstand er rettet mod at lindre symptomer og opretholde huden på optimal hydrering. Patienter rådes til regelmæssigt at bruge fugtighedscreme og blødgørende midler til huden samt aktuelle lægemidler for at hjælpe med at blødgøre afskalning og reducere inflammation. I nogle tilfælde kan systemisk medicin, herunder retinoider, ordineres for at forbedre hudtilstanden.

Derudover er det vigtigt at give patienterne følelsesmæssig støtte og undervisning om sygdommen, da det kan påvirke deres livskvalitet betydeligt. Regelmæssige konsultationer med en hudlæge og andre specialister kan være nødvendige for effektiv sygdomsbehandling og forebyggende hudpleje.

Selvom medfødt nonbulløs erythroderma ichthyosiformis er en kronisk sygdom, giver moderne behandlings- og plejemetoder patienter mulighed for at forbedre deres livskvalitet og klare de fleste symptomer på denne tilstand.

Beskrivelse af sygdommen

Ichthyosiform medfødt ikke-bulløs erythrodermi er en hudpatologi, der opstår på grund af en anatomisk defekt i de ydre dele af kroppen, manifesteret af betydelig rødme og afskalning af huden.

Karakteristiske tegn

Til denne hudlæsion