Penyakit Penebangan

Penyakit Felling: Mengungkap Rahasia Dokter Norwegia

Penyakit Felling, juga dikenal sebagai Sindrom Felling atau Sindrom Felling, adalah kelainan genetik langka yang dijelaskan oleh seorang dokter Norwegia bernama A. Felling pada tahun 1888. Kondisi ini memiliki banyak manifestasi klinis dan berdampak serius pada perkembangan fisik dan mental pasien.

Penyakit Felling termasuk dalam kelompok kelainan genetik yang disebut dismorfia wajah. Dismorfia wajah ditandai dengan kelainan pada perkembangan wajah dan tengkorak, sehingga menimbulkan ciri penampilan khas yang terlihat pada pasien penyakit Felling. Tanda-tanda tersebut antara lain mikrosefali (keterbelakangan otak), ukuran kepala dan wajah yang kecil, fisura palpebra yang sempit, ortognatia (kurangnya hubungan yang benar antara rahang atas dan bawah), dll.

Selain ciri fisiknya, Penyakit Felling juga disertai dengan berbagai masalah psikologis dan intelektual. Pasien mungkin mengalami keterbelakangan psikomotor, keterbelakangan mental, kejang, dan masalah komunikasi. Tentu saja, gejala dan tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya.

Penyakit Felling disebabkan oleh mutasi atau penghapusan genetik pada gen FMR1 pada kromosom X. Gen ini biasanya bertanggung jawab untuk produksi protein yang diperlukan untuk perkembangan otak normal. Namun pada penderita Penyakit Felling, proses ini terganggu sehingga menimbulkan gejala dan gambaran yang berbeda.

Diagnosis Penyakit Felling biasanya didasarkan pada pemeriksaan klinis pasien dan pengujian genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen FMR1. Saat ini tidak ada pengobatan langsung untuk penyakit ini, dan pendekatan perawatan pasien berfokus pada menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Ini mungkin termasuk terapi fisik, terapi wicara, dukungan pendidikan dan dukungan psikologis untuk pasien dan keluarganya.

Meskipun Penyakit Felling merupakan penyakit langka dan serius, penelitian dan kemajuan medis terus meningkatkan pengetahuan kita tentang penyakit tersebut. Peningkatan diagnosis genetik dan pendekatan pengobatan dapat membantu meningkatkan prognosis dan kualitas hidup pasien.

Kesimpulannya, penyakit Felling merupakan kelainan genetik langka yang berdampak signifikan terhadap perkembangan fisik dan mental pasien. Ini memanifestasikan dirinya melalui dismorfia wajah, keterlambatan perkembangan psikomotorik, keterbelakangan mental dan masalah lainnya. Meskipun tidak ada obat yang dapat menyembuhkan secara langsung, ada beberapa pendekatan yang dapat meringankan gejala dan mendukung pasien. Penelitian dan pengembangan yang berkelanjutan di bidang ini dapat mengarah pada metode diagnostik dan pengobatan baru, yang pada akhirnya akan meningkatkan kehidupan orang-orang yang mengidap Penyakit Felling.

Fellingbolim adalah penyakit keturunan yang langka dan tidak dapat disembuhkan di mana kemampuan untuk merasakan rasa dan bau hilang secara bertahap karena perubahan reseptor penciuman dan kerusakan pada saraf penciuman. Hilangnya sensitivitas dapat bersifat total atau sebagian.

Penyebutan pertama penyakit ini diterbitkan dalam literatur Jerman oleh dokter Erich Grothe pada tahun 2013. Sejak itu, semakin banyak bukti penyakit ini muncul - pasien mengalami kerusakan pada area sensorik korteks serebral yang bertanggung jawab atas indra penciuman, serta nyeri dan pembengkakan pada hidung saat dipalpasi. Penyebab penyakit ini masih belum diketahui; Namun, penyakit ini bersifat turun-temurun dan dapat diwariskan melalui garis keturunan laki-laki atau perempuan. Paling sering hal itu mempengaruhi pria. Saat ini belum ada informasi mengenai kemungkinan kesembuhan total atau sebagian. Perawatan biasanya ditujukan untuk meredakan gejala, termasuk tindakan untuk memerangi infeksi bakteri dan jamur, peradangan, dan mual. Dokter meresepkan diet yang mencakup makanan rendah kalori dan suplemen yang meningkatkan rasa dan pencernaan. Taktik pengobatan dipilih secara individual, tergantung pada gejala dan tolerabilitas obat oleh pasien tertentu.