Bệnh chặt cây

Bệnh chặt cây: Làm sáng tỏ bí mật của một bác sĩ người Na Uy

Bệnh Felling, còn được gọi là hội chứng Felling hoặc hội chứng Felling, là một rối loạn di truyền hiếm gặp được mô tả bởi một bác sĩ người Na Uy tên là A. Felling vào năm 1888. Tình trạng này có nhiều biểu hiện lâm sàng và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của người bệnh.

Bệnh Felling thuộc một nhóm rối loạn di truyền được gọi là chứng rối loạn khuôn mặt. Chứng rối loạn khuôn mặt được đặc trưng bởi những bất thường trong quá trình phát triển của khuôn mặt và hộp sọ, dẫn đến những đặc điểm ngoại hình điển hình thường thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh Felling. Những dấu hiệu này bao gồm tật đầu nhỏ (não kém phát triển), kích thước đầu và mặt nhỏ, vết nứt lòng bàn tay hẹp, orthognathia (thiếu mối quan hệ chính xác giữa hàm trên và hàm dưới), v.v.

Ngoài những đặc điểm về thể chất, Bệnh đốn ngã còn đi kèm với nhiều vấn đề về tâm lý và trí tuệ. Bệnh nhân có thể bị chậm phát triển tâm thần vận động, chậm phát triển tâm thần, co giật và các vấn đề về giao tiếp. Tất nhiên, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau đáng kể ở mỗi bệnh nhân.

Bệnh Felling là do đột biến gen hoặc xóa gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Gen này thường chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cần thiết cho sự phát triển bình thường của não. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc bệnh Felling, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến các triệu chứng và đặc điểm khác nhau.

Chẩn đoán bệnh Felling thường dựa trên khám lâm sàng bệnh nhân và xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen FMR1. Hiện tại không có phương pháp điều trị trực tiếp cho căn bệnh này và cách tiếp cận chăm sóc bệnh nhân tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Điều này có thể bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, hỗ trợ giáo dục và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình họ.

Mặc dù Bệnh chặt cây là một căn bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng nhưng những tiến bộ về nghiên cứu và y tế vẫn tiếp tục nâng cao kiến ​​thức của chúng ta về căn bệnh này. Các phương pháp chẩn đoán và điều trị di truyền được cải thiện có thể giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Tóm lại, bệnh Felling là một rối loạn di truyền hiếm gặp, có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển thể chất và tinh thần của người bệnh. Nó biểu hiện qua sự biến dạng trên khuôn mặt, chậm phát triển tâm thần vận động, chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề khác. Mặc dù không có cách chữa trị trực tiếp nhưng vẫn có những phương pháp giúp giảm triệu chứng và hỗ trợ bệnh nhân. Việc tiếp tục nghiên cứu và phát triển trong lĩnh vực này có thể dẫn đến các phương pháp chẩn đoán và điều trị mới, cuối cùng sẽ cải thiện cuộc sống của những người mắc bệnh Felling.

Fellingbolim là một căn bệnh di truyền hiếm gặp và không thể chữa khỏi, trong đó khả năng cảm nhận vị giác và khứu giác bị mất dần do những thay đổi trong cơ quan thụ cảm khứu giác và tổn thương dây thần kinh khứu giác. Mất độ nhạy có thể hoàn toàn hoặc một phần.

Lần đầu tiên đề cập đến căn bệnh này được bác sĩ Erich Grothe xuất bản trong văn học Đức vào năm 2013. Kể từ đó, ngày càng có nhiều bằng chứng về căn bệnh này - bệnh nhân bị tổn thương vùng cảm giác của vỏ não chịu trách nhiệm về khứu giác, cũng như đau và sưng mũi khi sờ nắn. Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết; tuy nhiên, nó có tính chất di truyền và có thể được di truyền qua dòng nam hoặc nữ. Thông thường nó ảnh hưởng đến nam giới. Hiện tại không có thông tin về khả năng chữa khỏi hoàn toàn hoặc một phần. Điều trị thường nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, bao gồm các biện pháp chống nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm, viêm và buồn nôn. Các bác sĩ kê toa một chế độ ăn kiêng bao gồm các loại thực phẩm ít calo và các chất bổ sung giúp cải thiện vị giác và tiêu hóa. Chiến thuật điều trị được lựa chọn riêng lẻ, tùy thuộc vào triệu chứng và khả năng dung nạp thuốc của từng bệnh nhân cụ thể.