Kəsmə xəstəliyi

Fellinq xəstəliyi: Norveçli həkimin sirlərini açmaq

Fellinq sindromu və ya Fellinq sindromu kimi də tanınan Fellinq xəstəliyi, 1888-ci ildə A. Felling adlı Norveç həkimi tərəfindən təsvir edilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət bir çox klinik təzahürlərə malikdir və xəstələrin fiziki və zehni inkişafına ciddi təsir göstərir.

Fellinq xəstəliyi üz dismorfiyası adlanan genetik xəstəliklər qrupuna aiddir. Üz dismorfiyası üzün və kəllə sümüyünün inkişafındakı anormallıqlarla xarakterizə olunur, nəticədə Fellinq xəstəliyi olan xəstələrdə tipik görünüş xüsusiyyətləri müşahidə olunur. Bu əlamətlərə mikrosefaliya (beynin inkişaf etməməsi), kiçik baş və üzün ölçüləri, dar palpebral çatlar, ortognatiya (yuxarı və alt çənələr arasında düzgün əlaqənin olmaması) və s.

Fellinq xəstəliyinə fiziki xüsusiyyətlərin yanında müxtəlif psixoloji və intellektual problemlər də müşayiət olunur. Xəstələrdə psixomotor gerilik, zehni gerilik, qıcolmalar və ünsiyyət problemləri ola bilər. Əlbəttə ki, simptomlar və onların şiddəti xəstədən xəstəyə əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər.

Fellinq xəstəliyi X xromosomunda FMR1 genindəki genetik mutasiya və ya silinmə nəticəsində yaranır. Bu gen normal olaraq beynin normal inkişafı üçün lazım olan zülalın istehsalına cavabdehdir. Ancaq Fellinq xəstəliyi olan xəstələrdə bu proses pozulur, nəticədə fərqli əlamətlər və xüsusiyyətlər yaranır.

Fellinq xəstəliyinin diaqnozu adətən xəstənin klinik müayinəsi və FMR1 genində mutasiyaların aşkar edilməsi üçün genetik testlərə əsaslanır. Hal-hazırda bu xəstəliyin birbaşa müalicəsi yoxdur və xəstələrə qulluq yanaşması simptomların aradan qaldırılmasına və onların həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib. Buraya fiziki terapiya, danışma terapiyası, təhsil dəstəyi və xəstələr və onların ailələri üçün psixoloji dəstək daxil ola bilər.

Fellinq xəstəliyi nadir və ciddi xəstəlik olsa da, tədqiqatlar və tibbi nailiyyətlər bu barədə biliklərimizi artırmağa davam edir. Təkmilləşdirilmiş genetik diaqnoz və müalicə yanaşmaları xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Fellinq xəstəliyi xəstələrin fiziki və əqli inkişafına əhəmiyyətli təsir göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Üz dismorfiyası, psixomotor inkişafın ləngiməsi, zehni gerilik və digər problemlərlə özünü göstərir. Birbaşa müalicə olmasa da, simptomları aradan qaldırmaq və xəstələrə dəstək olmaq üçün yanaşmalar var. Bu sahədə davamlı tədqiqat və inkişaf yeni diaqnostika və müalicə üsullarına gətirib çıxara bilər ki, bu da son nəticədə Fellinq xəstəliyi ilə yaşayan insanların həyatını yaxşılaşdıracaq.

Fellingbolim nadir və sağalmaz irsi xəstəlikdir ki, qoxu reseptorlarının dəyişməsi və qoxu sinirinin zədələnməsi nəticəsində dad və qoxu hiss etmə qabiliyyəti tədricən itirilir. Həssaslığın itirilməsi tam və ya qismən ola bilər.

Xəstəliyin ilk qeydi 2013-cü ildə Alman ədəbiyyatında həkim Erich Grothe tərəfindən nəşr edilmişdir. O vaxtdan bəri bu xəstəliyin getdikcə daha çox sübutu ortaya çıxdı - xəstələr qoxu hissi üçün cavabdeh olan beyin qabığının həssas sahəsinə zərər verir, həmçinin palpasiya zamanı burunda ağrı və şişkinlik hiss edirlər. Xəstəliyin səbəbləri hələ də məlum deyil; lakin, irsi xarakter daşıyır və kişi və ya qadın xətti ilə miras qala bilər. Çox vaxt kişilərə təsir edir. Hazırda tam və ya qismən sağalma ehtimalı barədə məlumat yoxdur. Müalicə adətən bakterial və göbələk infeksiyaları, iltihab və ürəkbulanma ilə mübarizə tədbirləri də daxil olmaqla simptomları aradan qaldırmağa yönəldilmişdir. Həkimlər aşağı kalorili qidalar və dad və həzmi yaxşılaşdıran əlavələri ehtiva edən bir pəhriz təyin edirlər. Müalicə taktikası, müəyyən bir xəstə tərəfindən dərmanların simptomları və tolerantlığından asılı olaraq fərdi olaraq seçilir.