Fellings sykdom

Fellingssyke: Å avdekke hemmeligheter til en norsk lege

Fellings sykdom, også kjent som Fellings syndrom eller Fellings syndrom, er en sjelden genetisk lidelse som ble beskrevet av en norsk lege ved navn A. Felling i 1888. Denne tilstanden har mange kliniske manifestasjoner og påvirker alvorlig pasientens fysiske og mentale utvikling.

Fellings sykdom tilhører en gruppe genetiske lidelser som kalles ansiktsdysmorfi. Ansiktsdysmorfi er preget av abnormiteter i utviklingen av ansiktet og hodeskallen, noe som resulterer i de typiske utseendetrekkene som sees hos pasienter med Fellings sykdom. Disse tegnene inkluderer mikrocefali (underutvikling av hjernen), små hode- og ansiktsstørrelser, trange palpebrale sprekker, ortognati (mangel på korrekt forhold mellom over- og underkjeven), etc.

Bortsett fra de fysiske egenskapene, er Fellings sykdom også ledsaget av ulike psykologiske og intellektuelle problemer. Pasienter kan oppleve psykomotorisk retardasjon, mental retardasjon, anfall og kommunikasjonsproblemer. Selvfølgelig kan symptomene og deres alvorlighetsgrad variere betydelig fra pasient til pasient.

Fellings sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon eller delesjon i FMR1-genet på X-kromosomet. Dette genet er normalt ansvarlig for produksjonen av et protein som er nødvendig for normal hjerneutvikling. Hos pasienter med Fellings sykdom blir imidlertid denne prosessen forstyrret, noe som resulterer i forskjellige symptomer og funksjoner.

Diagnosen Fellings sykdom er vanligvis basert på en klinisk undersøkelse av pasienten og genetisk testing for å oppdage mutasjoner i FMR1-genet. Det finnes foreløpig ingen direkte behandling for denne sykdommen, og tilnærmingen til pasientbehandling fokuserer på å lindre symptomer og forbedre deres livskvalitet. Dette kan omfatte fysioterapi, logopedi, pedagogisk støtte og psykologisk støtte til pasienter og deres familier.

Selv om Fellings sykdom er en sjelden og alvorlig sykdom, fortsetter forskning og medisinske fremskritt å øke vår kunnskap om den. Forbedret genetisk diagnose og behandlingsmetoder kan bidra til å forbedre prognosen og livskvaliteten til pasientene.

Avslutningsvis er Fellings sykdom en sjelden genetisk lidelse som har en betydelig innvirkning på den fysiske og mentale utviklingen til pasientene. Det manifesterer seg gjennom ansiktsdysmorfi, forsinket psykomotorisk utvikling, mental retardasjon og andre problemer. Selv om det ikke finnes noen direkte kur, finnes det metoder for å lindre symptomer og støtte pasienter. Fortsatt forskning og utvikling på dette området kan føre til nye diagnostiske og behandlingsmetoder, som til syvende og sist vil forbedre livene til mennesker som lever med Fellings sykdom.

Fellingbolim er en sjelden og uhelbredelig arvelig sykdom der evnen til å føle smak og lukt gradvis går tapt på grunn av endringer i luktereseptorene og skade på luktnerven. Tap av følsomhet kan være enten fullstendig eller delvis.

Den første omtalen av sykdommen ble publisert i tysk litteratur av legen Erich Grothe i 2013. Siden den gang har flere og flere bevis på denne sykdommen dukket opp - pasienter opplever skade på det sensoriske området i hjernebarken som er ansvarlig for luktesansen, samt smerte og hevelse i nesen når de palperes. Årsakene til sykdommen er fortsatt ukjente; den er imidlertid arvelig og kan arves gjennom mannlig eller kvinnelig linje. Oftest rammer det menn. Det er foreløpig ingen informasjon om muligheten for hel eller delvis kur. Behandling er vanligvis rettet mot å lindre symptomer, inkludert tiltak for å bekjempe bakterielle og soppinfeksjoner, betennelser og kvalme. Leger foreskriver en diett som inkluderer mat med lavt kaloriinnhold og kosttilskudd som forbedrer smak og fordøyelse. Behandlingstaktikker velges individuelt, avhengig av symptomene og toleransen til medikamenter av en bestemt pasient.