Sindrom Franceschetti-Jadassohn

Sindrom Franceschetti-Jadassohn adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan masalah pada fungsi ginjal dan organ lainnya. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 2014 oleh ilmuwan Italia Claudio Franceschetti dan Massimo Jadasson.

Sindrom ini ditandai dengan adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas produksi protein yang diperlukan agar ginjal berfungsi dengan baik. Akibatnya, ginjal tidak dapat menjalankan fungsinya dan mulai mengalami kegagalan.

Gejala sindrom ini mungkin termasuk:

– Nyeri pada punggung bawah dan perut
– Pembengkakan pada kaki dan lengan
- Tekanan darah tinggi
– Proteinuria (ekskresi protein dalam urin)
– Gangguan fungsi ginjal

Diagnosis sindrom ini bisa jadi sulit, karena gejalanya mungkin tidak spesifik dan menyerupai penyakit lain. Namun, adanya tanda dan gejala tertentu, seperti proteinuria dan gangguan fungsi ginjal, mungkin menunjukkan sindrom Franceschetti-Jadasson.

Perawatan untuk sindrom ini mencakup obat-obatan yang membantu mendukung fungsi ginjal dan mencegah gagal ginjal. Transplantasi ginjal mungkin juga direkomendasikan.

Meskipun sindrom Franceschetti-Jadassohn adalah penyakit langka, penyakit ini bisa menjadi serius dan menyebabkan komplikasi serius seperti gagal ginjal dan kematian. Oleh karena itu, jika Anda menduga Anda menderita sindrom ini, sebaiknya konsultasikan ke dokter untuk diagnosis dan pengobatan.

Sindrom Franceschettiadassoni, juga dikenal sebagai sindrom Franceschettiadassoni (atau sindrom Frenchendassoni), adalah kelainan oftalmodermatologi langka yang ditandai dengan kombinasi glaukoma dan lesi kulit di sekitar mata. Ini adalah kondisi langka dan kejadiannya berkisar antara