Hội chứng Franceschetti-Jadassohn

Hội chứng Franceschetti-Jadassohn là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về chức năng của thận và các cơ quan khác. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 2014 bởi các nhà khoa học Ý Claudio Franceschetti và Massimo Jadasson.

Hội chứng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cần thiết cho hoạt động bình thường của thận. Kết quả là thận không thể thực hiện chức năng của mình và bắt đầu suy yếu.

Các triệu chứng của hội chứng có thể bao gồm:

– Đau vùng lưng dưới và bụng
– Sưng ở chân và cánh tay
- Huyết áp cao
– Protein niệu (bài tiết protein qua nước tiểu)
– Suy giảm chức năng thận

Chẩn đoán hội chứng có thể khó khăn vì các triệu chứng có thể không đặc hiệu và giống với các bệnh khác. Tuy nhiên, sự hiện diện của một số dấu hiệu và triệu chứng nhất định, chẳng hạn như protein niệu và suy giảm chức năng thận, có thể gợi ý hội chứng Franceschetti-Jadasson.

Điều trị hội chứng bao gồm các loại thuốc giúp hỗ trợ chức năng thận và ngăn ngừa suy thận. Ghép thận cũng có thể được đề nghị.

Mặc dù hội chứng Franceschetti-Jadassohn là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nó có thể nghiêm trọng và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy thận và tử vong. Vì vậy, nếu nghi ngờ mình mắc hội chứng này, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.

Hội chứng Franceschettiadassoni, còn được gọi là hội chứng Franceschettiadassoni (hay hội chứng Frenchendassoni), là một rối loạn nhãn khoa da liễu hiếm gặp, đặc trưng bởi sự kết hợp giữa bệnh tăng nhãn áp và tổn thương da quanh mắt. Đây là một tình trạng hiếm gặp và tỷ lệ mắc bệnh dao động từ