フランチェシェッティ・ヤダッソーン症候群は、腎臓や他の臓器の機能に問題を引き起こす稀な遺伝性疾患です。 2014年にイタリアの科学者クラウディオ・フランチェスケッティとマッシモ・ジャダソンによって初めて説明されました。
この症候群は、腎臓の適切な機能に必要なタンパク質の生成を担う遺伝子に変異が存在することを特徴としています。その結果、腎臓はその機能を果たせなくなり、機能不全に陥ります。
この症候群の症状には次のようなものがあります。
– 腰と腹部の痛み
– 足や腕のむくみ
- 高血圧
– タンパク尿(尿中のタンパク質の排泄)
– 腎機能障害
症状が非特異的で他の病気に似ている場合があるため、症候群の診断は困難な場合があります。ただし、タンパク尿や腎機能障害などの特定の兆候や症状の存在は、フランチェシェッティ・ジェイダソン症候群を示唆する可能性があります。
この症候群の治療には、腎臓の機能をサポートし、腎不全を予防する薬が含まれます。腎臓移植が推奨される場合もあります。
フランチェシェッティ・ヤダッソーン症候群はまれな病気ですが、重篤になり、腎不全や死亡などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。したがって、この症候群の疑いがある場合は、診断と治療のために医師に相談する必要があります。
フランチェシェッティアダッソーニ症候群(またはフレンチエンダッソーニ症候群)としても知られるフランチェシェッティアダッソーニ症候群は、緑内障と目の周囲の皮膚病変の組み合わせを特徴とする稀な眼科皮膚科疾患です。これはまれな症状であり、その発生率は次のとおりです。