Hiperaminoasidemia

Hiperaminoasidemia adalah suatu kondisi dimana terjadi peningkatan kadar asam amino bebas dalam darah. Hal ini terjadi akibat terganggunya metabolisme asam amino yang dapat dikaitkan dengan berbagai penyakit dan gangguan gizi.

Hiperaminoasidemia dapat disebabkan oleh berbagai faktor, antara lain kelainan genetik, penyakit hati dan ginjal, penyakit sistem saraf, infeksi, dan penyakit lainnya. Mereka dapat muncul dengan berbagai gejala, seperti sakit kepala, lemas, mual, muntah, penurunan berat badan, dan perubahan kesadaran.

Untuk mendiagnosis hiperaminoasidemia, perlu dilakukan pemeriksaan darah untuk mengukur kadar asam amino bebas. Perawatan tergantung pada penyebab penyakit dan mungkin termasuk obat-obatan, perubahan pola makan, dan perawatan lainnya.

Penting untuk diingat bahwa hiperaminoasidemia dapat mengancam jiwa, jadi jika gejala penyakit muncul, sebaiknya konsultasikan ke dokter untuk diagnosis dan pengobatan.

Hyperaminoacidemia (HAA) adalah kelainan metabolisme langka yang ditandai dengan peningkatan konsentrasi satu atau lebih asam amino dalam darah. Hal ini disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme dalam tubuh, sehingga menimbulkan gejala yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Namun penyakit ini juga bisa terjadi pada orang dewasa.

Mekanisme perkembangan GAA terjadi karena kekurangan satu atau lebih enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme normal asam amino. Hal ini dapat menyebabkan tubuh tidak dapat menggunakan asam amino tersebut secara normal dan menumpuk di dalam darah sehingga menimbulkan berbagai gejala.

Hiperaminoasiademia dibagi menjadi dua jenis:

1. Gangguan metabolisme urea. Dengan HAA jenis ini, peningkatan kandungan residu asam urea diamati dalam plasma darah dalam bentuk urea uria. Jenis ini jarang terjadi, tetapi katarak dan kelainan mata lainnya juga sering diamati. 2. Keturunan - disebabkan oleh adanya gen patologis. Jenis penyakit ini dibagi menjadi beberapa kelompok: varian di mana sintesis satu asam amino atau seluruh kumpulan, metionin, leusin, arginin, prolin, lisin, treonin, isoleusin dan komponen metabolisme protein lainnya diubah. Pada individu terakhir, dalam beberapa kasus, pencernaan terganggu dan cacat kulit (manifestasi eksogen) diamati. Lebih jarang, manifestasi lain dari penyakit ini meningkat dan menyebabkan kematian.

Gejala GAA bervariasi dan bergantung pada jenis penyakitnya. Biasanya hal tersebut meliputi: - Kelelahan. Dapat terjadi terlepas dari aktivitas fisik. Anak-anak dan orang dewasa mungkin merasa lelah setelah berjalan-jalan sebentar. - Sakit perut. Mereka mungkin menusuk atau bergemuruh. Dalam kebanyakan kasus, rasa sakit menyebar ke seluruh perut, bahkan tanpa rasa sakit