高アミノ酸血症

高アミノ酸血症は、血液中の遊離アミノ酸のレベルが増加している状態です。これはアミノ酸代謝の違反の結果として起こり、さまざまな病気や栄養障害に関連する可能性があります。

高アミノ酸血症は、遺伝性疾患、肝臓疾患、腎臓疾患、神経系疾患、感染症、その他の疾患など、さまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。頭痛、脱力感、吐き気、嘔吐、体重減少、意識の変化など、さまざまな症状が現れることがあります。

高アミノ酸血症を診断するには、血液検査を行って遊離アミノ酸のレベルを測定する必要があります。治療は病気の原因によって異なり、投薬、食事の変更、その他の治療法が含まれる場合があります。

高アミノ酸血症は生命を脅かす可能性があるため、この病気の症状が現れた場合は、診断と治療のために医師に相談する必要があることを覚えておくことが重要です。

高アミノ酸血症 (HAA) は、血液中の 1 つ以上のアミノ酸濃度の上昇を特徴とするまれな代謝性疾患です。これは体内の代謝障害によって引き起こされ、通常は小児期に現れる症状を引き起こします。ただし、この病気は成人でも発生する可能性があります。

GAA の発生メカニズムは、アミノ酸の正常な代謝を担う 1 つ以上の酵素の欠損によって起こります。これにより、これらのアミノ酸が体内で正常に利用できなくなり、血液中に蓄積し、さまざまな症状を引き起こします。

高アミノアジア血症は 2 つのタイプに分類されます。

1. 尿素代謝障害。このタイプの HAA では、血漿中に尿素尿の形で酸性尿素残留物の含有量の増加が観察されます。このタイプはまれですが、白内障やその他の眼の病状もよく観察されます。 2. 遺伝性 - 病的な遺伝子の存在によって引き起こされます。このタイプの疾患はいくつかのグループに分類されます。1 つのアミノ酸またはプール全体、メチオニン、ロイシン、アルギニン、プロリン、リジン、スレオニン、イソロイシン、およびタンパク質代謝のその他の成分の合成が変化する変異型です。後者の場合、場合によっては、消化が妨げられ、皮膚の欠陥が観察されます（外因性症状）。それほど一般的ではありませんが、病気の他の症状が増加し、死に至ることもあります。

GAA の症状はさまざまで、病気の種類によって異なります。通常、それらには次のものが含まれます。 - 疲労。身体活動に関係なく発生する可能性があります。子供も大人も、短い散歩をすると疲れを感じることがあります。 - 腹痛。刺したりゴロゴロしたりすることもあります。ほとんどの場合、痛みは腹部全体に広がります。