Hyperaminoacidemie

Hyperaminoacidemie je stav, kdy je v krvi zvýšená hladina volných aminokyselin. K tomu dochází v důsledku porušení metabolismu aminokyselin, které může být spojeno s různými nemocemi a poruchami výživy.

Hyperaminoacidemie může být způsobena řadou faktorů, včetně genetických poruch, onemocnění jater a ledvin, onemocnění nervového systému, infekcí a dalších onemocnění. Mohou se projevovat různými příznaky, jako je bolest hlavy, slabost, nevolnost, zvracení, ztráta hmotnosti a změněné vědomí.

Pro diagnostiku hyperaminoacidemie je nutné provést krevní test na měření hladiny volných aminokyselin. Léčba závisí na příčině onemocnění a může zahrnovat léky, změny stravy a další léčbu.

Je důležité si uvědomit, že hyperaminoacidemie může být život ohrožující, takže pokud se objeví příznaky onemocnění, měli byste se poradit s lékařem o diagnostice a léčbě.

Hyperaminoacidemie (HAA) je vzácná metabolická porucha charakterizovaná zvýšenými koncentracemi jedné nebo více aminokyselin v krvi. Je způsobena metabolickou poruchou v těle, která způsobuje příznaky, které se obvykle objevují v dětství. Toto onemocnění se však může objevit i u dospělých.

Mechanismus vývoje GAA nastává v důsledku nedostatku jednoho nebo více enzymů odpovědných za normální metabolismus aminokyselin. To může způsobit, že tělo není schopno tyto aminokyseliny normálně využívat a hromadí se v krvi, což způsobuje různé příznaky.

Hyperaminoasidemie se dělí na dva typy:

1. Zhoršený metabolismus močoviny. U tohoto typu HAA je pozorován zvýšený obsah kyselých zbytků močoviny v krevní plazmě ve formě močovinové urie. Tento typ je vzácný, ale často se u něj pozoruje také šedý zákal a další oční patologie. 2. Dědičná – způsobena přítomností patologického genu. Tento typ onemocnění se dělí do několika skupin: varianty, ve kterých dochází ke změně syntézy jedné aminokyseliny nebo celého poolu, methioninu, leucinu, argininu, prolinu, lysinu, threoninu, isoleucinu a dalších složek metabolismu bílkovin. U posledních jedinců je v některých případech narušeno trávení a jsou pozorovány kožní defekty (exogenní projevy). Méně často se další projevy onemocnění zvyšují a vedou ke smrti.

Příznaky GAA se liší a závisí na typu onemocnění. Typicky zahrnují: - Únava. Může se objevit bez ohledu na fyzickou aktivitu. Děti i dospělí se mohou po krátkých procházkách cítit unavení. - Bolení břicha. Mohou bodat nebo dunět. Ve většině případů se bolest šíří po celém břiše, aniž by byla rovnoměrná