Hyperaminoasidemia

Hyperaminoasidemia on tila, jossa vapaiden aminohappojen tasot veressä ovat kohonneet. Tämä tapahtuu aminohappojen aineenvaihdunnan rikkomisen seurauksena, mikä voi liittyä erilaisiin sairauksiin ja ravitsemushäiriöihin.

Hyperaminoasidemia voi johtua useista tekijöistä, mukaan lukien geneettiset sairaudet, maksa- ja munuaissairaudet, hermoston sairaudet, infektiot ja muut sairaudet. Ne voivat ilmaista erilaisia ​​​​oireita, kuten päänsärkyä, heikkoutta, pahoinvointia, oksentelua, painon laskua ja tajunnanhäiriöitä.

Hyperaminoasidemian diagnosoimiseksi on tarpeen suorittaa verikoe vapaiden aminohappojen tason mittaamiseksi. Hoito riippuu taudin syystä ja voi sisältää lääkkeitä, ruokavalion muutoksia ja muita hoitoja.

On tärkeää muistaa, että hyperaminoasidemia voi olla hengenvaarallinen, joten jos taudin oireita ilmaantuu, sinun on käännyttävä lääkärin puoleen diagnoosia ja hoitoa varten.

Hyperaminoasidemia (HAA) on harvinainen aineenvaihduntahäiriö, jolle on tunnusomaista yhden tai useamman aminohapon kohonnut pitoisuus veressä. Se johtuu kehon aineenvaihduntahäiriöstä, joka aiheuttaa oireita, jotka ilmenevät yleensä lapsuudessa. Tämä sairaus voi kuitenkin esiintyä myös aikuisilla.

GAA:n kehittymismekanismi johtuu yhden tai useamman entsyymin puutteesta, joka vastaa aminohappojen normaalista aineenvaihdunnasta. Tämä voi aiheuttaa sen, että elimistö ei pysty käyttämään näitä aminohappoja normaalisti ja ne kerääntyvät vereen aiheuttaen erilaisia ​​oireita.

Hyperaminoasademia jaetaan kahteen tyyppiin:

1. Virtsa-aineenvaihdunta on heikentynyt. Tämän tyyppisellä HAA:lla havaitaan lisääntynyttä happamien ureajäämien pitoisuutta veriplasmassa urea-urian muodossa. Tämä tyyppi on harvinainen, mutta sen yhteydessä havaitaan usein myös kaihia ja muita silmäsairauksia. 2. Perinnöllinen - johtuu patologisen geenin läsnäolosta. Tämäntyyppiset sairaudet jaetaan useisiin ryhmiin: muunnelmiin, joissa yhden aminohapon tai kokonaisen poolin, metioniinin, leusiinin, arginiinin, proliinin, lysiinin, treoniinin, isoleusiinin ja muiden proteiiniaineenvaihdunnan komponenttien synteesi muuttuu. Jälkimmäisillä yksilöillä joissakin tapauksissa ruoansulatus häiriintyy ja havaitaan ihovaurioita (eksogeenisiä ilmenemismuotoja). Harvemmin muut taudin ilmenemismuodot lisääntyvät ja johtavat kuolemaan.

GAA:n oireet vaihtelevat ja riippuvat sairauden tyypistä. Tyypillisesti niitä ovat: - Väsymys. Saattaa esiintyä fyysisestä aktiivisuudesta riippumatta. Lapset ja aikuiset voivat tuntea olonsa väsyneeksi lyhyiden kävelylenkkien jälkeen. - Vatsakipu. Ne voivat olla puukottavia tai jyrinä. Useimmissa tapauksissa kipu leviää koko vatsan alueelle, tasaisesti