Penyakit Kamurati-Engelmann

Penyakit Kamurati-Engelmann: Penyakit keturunan langka yang memerlukan perhatian

Penyakit Kamurati-Engelmann, juga dikenal sebagai hiperostosis umum, hiperostosis diafisis sistemik kongenital, displasia diafisis progresif, osteosklerosis herediter sistemik dengan miopati, atau penyakit Engelmann, adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan dan kesehatan tulang. Kondisi ini ditandai dengan peningkatan kepadatan tulang, yang menyebabkan penebalan tulang dan kemungkinan terbatasnya pergerakan.

Nama penyakit ini berasal dari nama dua dokter yang pertama kali mendeskripsikan patologi ini: dokter Italia Camurati dan ahli bedah Austria Engelmann pada abad ke-20. Namun penyakit ini juga dikenal dengan sinonim lain yang tertera pada uraian.

Penyakit Kamurati-Engelmann biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan memiliki manifestasi klinis yang beragam. Gejala utamanya adalah meningkatnya rasa lelah, nyeri pada tulang dan otot, serta terbatasnya pergerakan pada persendian. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin juga mengalami keterlambatan perkembangan dan gaya berjalan yang tidak biasa. Dalam beberapa kasus, masalah penglihatan dan pendengaran mungkin terjadi.

Penyebab penyakit Camurati-Engelmann dikaitkan dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab mengatur pertumbuhan dan perkembangan tulang. Kelainan genetik ini diturunkan, biasanya melalui pewarisan dominan, artinya anak yang mewarisi mutasi dari salah satu orang tuanya memiliki risiko 50% terkena penyakit tersebut.

Diagnosis penyakit Camurati-Engelmann ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis, pemeriksaan fisik, dan radiografi tulang. Tes tambahan, seperti tes genetik, mungkin dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Pengobatan penyakit Kamurati-Engelmann ditujukan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Terapi fisik dan olahraga teratur dapat membantu memperkuat otot dan meningkatkan mobilitas sendi. Penggunaan obat anti inflamasi dan analgesik dapat membantu mengatasi nyeri. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan pembatasan gerakan atau memperbaiki kelainan tulang.

Penting untuk diketahui bahwa penyakit Camurati-Engelmann merupakan kondisi kronis dan memerlukan pengawasan medis jangka panjang. Konsultasi rutin dengan ahli ortopedi dan spesialis lainnya akan membantu memantau perkembangan penyakit dan menyesuaikan pengobatan dengan kebutuhan pasien.

Meskipun penyakit Camurati-Engelmann merupakan kondisi yang jarang terjadi, terdapat organisasi dan komunitas yang memberikan dukungan kepada pasien dan keluarganya. Sumber daya ini membantu Anda berbagi informasi, menerima dukungan emosional, dan mempelajari tentang penelitian terbaru dan pendekatan pengobatan.

Kesimpulannya, penyakit Camurati-Engelmann adalah kelainan bawaan langka yang mempengaruhi perkembangan dan kesehatan tulang. Hal ini ditandai dengan peningkatan kepadatan tulang dan dapat menyebabkan nyeri tulang, keterbatasan gerak, dan gejala lainnya. Diagnosis dini dan pengobatan komprehensif dapat meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan informasi dan bimbingan lebih lanjut jika Anda mencurigai adanya kondisi ini.